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Le syndrome de Turner est une maladie génétique méconnue du grand public et causée par une déficience ou un trouble chromosomique. Alors, comment traite-t-on le syndrome de Turner ?
Syndrome de Turner Il s’agit d’un type de maladie génétique observée chez les filles et causée par une déficience ou un trouble structurel du chromosome X. 1 fille sur 2500 dans le monde est née avec le syndrome de Turner. Le syndrome de Turner est une maladie qui provoque un retard de développement sexuel et une petite taille chez les filles.
Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, une perte de fonction se produit dans les ovaires en raison d’un retard de développement sexuel. Les filles atteintes du syndrome de Turner n’ont pas de problème d’intelligence. Cependant, certaines personnes atteintes du syndrome peuvent éprouver des troubles du comportement, des retards de développement ou des problèmes d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent éprouver des difficultés à conduire, un manque de confiance en soi, une incapacité à socialiser, un manque d’attention, des difficultés à percevoir les événements sociaux et des difficultés à trouver une direction.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Turner chez les filles?
Le syndrome de Turner est causé par des caractéristiques génétiques anormales héritées de la mère et du père. Une déficience ou un défaut structurel du chromosome X peut survenir pour diverses raisons. Le syndrome de Turner est essentiellement de deux types différents. L’un d’eux est le syndrome de Turner classique et l’autre est le syndrome de Turner mosaïque.
L’absence totale d’un des chromosomes X est appelée syndrome de Turner classique (monosomie). Le syndrome de Turner classique est causé par une erreur dans l’ovule de la mère ou le sperme du père. Le défaut structurel de l’un des chromosomes X est appelé syndrome de Mosaic Turner (mosaïsme). Le syndrome de Mosaic Turner est causé par une perturbation structurelle de l’un des 2 chromosomes X au cours de la division cellulaire.
Pourquoi le syndrome de Turner n’est-il observé que chez les filles ?
Parce que les garçons et les filles ont des chromosomes différents. Une fille en bonne santé a 2 chromosomes X. L’un de ces chromosomes est hérité de la mère et l’autre du père. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Pour cette raison, le syndrome de Turner est une maladie génétique qui n’est observée que chez les filles.
Cependant, le syndrome de Klinefelter, un type de maladie aux caractéristiques similaires, est également observé chez les hommes. Le syndrome de Klinefelter est causé par la présence d’un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Avec le syndrome de Klinefelter Chez les hommes, l’hormone sexuelle est sécrétée moins que la normale et la production de sperme est limitée.
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner chez les filles ?
- anomalie dans le coeur
- problèmes du système cardiovasculaire
- Anomalies des reins (structure rénale en forme de fer à cheval)
- Collecte de liquide ou formation anormale d’œdème à l’arrière du cou
Les symptômes prénataux du syndrome de Turner sont comme ci-dessus. Les symptômes du syndrome de Turner peuvent différer d’une personne à l’autre et, chez certaines personnes, les symptômes sont assez difficiles à comprendre. Chez certaines filles à un jeune âge des symptômes peuvent apparaître. Le syndrome de Turner peut se manifester par divers symptômes avant la naissance, pendant l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte.
Symptômes du syndrome de Turner chez les nourrissons, les enfants et les adolescents :
- col large
- oreilles basses
- difficulté à avaler
- ne pas prendre de poids
- retard de développement
- gonflement des mains et des pieds
- Petite taille anormale chez le bébé
- Délié bas sur la nuque
- Essoufflement des doigts et des orteils (surtout vu dans le 4e doigt de la main et le 3e orteil du pied)
- Ongles des mains et des orteils anormaux (les ongles se courbent vers le haut)
- Développement sexuel bloqué à la puberté
Symptômes du syndrome de Turner à l’âge adulte :
- Hauteur inférieure à 140 cm
- l’ostéoporose
- ménopause précoce
- Insuffisance d’ovules
- Carence en hormones
- mamelons inversés
- incapacité à tomber enceinte
- incapacité à avoir ses règles
Comment diagnostiquer le syndrome de Turner chez les filles ?
Si la présence du syndrome de Turner est suspectée chez un nourrisson ou un enfant analyse chromosomique par prise de sang la maladie est diagnostiquée. De plus, divers tests peuvent être effectués en prélevant des échantillons de peau de bébés et d’enfants suspectés de syndrome de Turner.
Avant la naissance, certaines caractéristiques du bébé vues à l’échographie permettent d’obtenir des informations sur le syndrome de Turner. Et aussi caryotype, dépistage ADN prénatal, prélèvement de villosités choriales et amniocentèse Les chromosomes du bébé peuvent être examinés par le médecin avec des tests tels que le syndrome de Turner.
Comment traite-t-on le syndrome de Turner ?
Le traitement du syndrome de Turner diffère selon l’âge de la personne atteinte du syndrome. Le retard de croissance et de développement peut être stoppé par un traitement hormonal de croissance chez les filles atteintes du syndrome de Turner. Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, le traitement par hormone de croissance peut être commencé à un âge précoce et la croissance de leur taille et de leurs os peut être améliorée.
En plus de l’hormone de croissance, l’hormone Oxandrolone est également utilisée dans le traitement de certains enfants atteints du syndrome de Turner. Hormone oxandrolone dans le corps Il aide à augmenter la production de protéines et la densité minérale. Lorsque la fille atteinte du syndrome de Turner atteint l’âge de 11 à 12 ans, une œstrogénothérapie est appliquée.
L’œstrogénothérapie offre des avantages tels que la minéralisation osseuse, le développement des seins et la croissance en hauteur. L’œstrogénothérapie est une méthode de traitement qui doit être poursuivie jusqu’à la ménopause chez les personnes atteintes du syndrome de Turner. L’obésité peut être observée en particulier chez les enfants et les jeunes atteints du syndrome de Turner. Pour prévenir la progression de l’obésité mode de vie sain et nutrition des recommandations doivent également être incluses dans le traitement.
L’obésité provoque également de nombreuses maladies telles que le diabète et l’hypertension artérielle. Par conséquent, si la personne atteinte du syndrome de Turner est en surpoids, elle doit être incluse dans le programme de nutrition et les méthodes de traitement des exercices. Si la personne atteinte du syndrome de Turner est diabétique, un traitement médicamenteux peut également lui être appliqué. L’hormonothérapie est également nécessaire chez les femmes qui apprennent qu’elles ont le syndrome de Turner pendant la grossesse. Chez ces personnes, l’utérus est préparé pour la grossesse grâce à l’hormonothérapie.
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la grossesse ne se produit pas en raison de l’aménorrhée et d’un manque d’œstrogènes. La grossesse peut être obtenue grâce au don d’ovules et d’embryons chez les femmes qui ne peuvent pas tomber enceintes en raison du syndrome de Turner. De plus, la fécondation in vitro et la méthode DPI font partie des méthodes de traitement utilisées pendant la grossesse des femmes atteintes du syndrome de Turner.
La grossesse des femmes atteintes du syndrome de Turner comporte un risque élevé. Pour cette raison, les femmes atteintes du syndrome de Turner devraient consulter un médecin avant la grossesse.
Dans ce contenu, nous avons répondu à des questions telles que ce qu’est le syndrome de Turner chez les filles et quels sont ses symptômes. N’oubliez pas que, comme pour tous les problèmes de santé, vous devez obtenir les informations les plus précises et les plus spécifiques sur le syndrome de Turner auprès d’un médecin spécialiste.
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