La Maladie de Batten : une maladie rare et mortelle
La maladie de Batten, également connue sous le nom de Lipofuscinose Céroïde Neuronale (NCL), est un groupe rare de troubles du système nerveux qui affecte principalement les enfants et les adolescents. La maladie de Batten est une maladie génétique, transmise des parents aux enfants, et peut être mortelle. Cet article sera consacré à la description de cette maladie, ainsi qu’à ses symptômes, son diagnostic et son traitement.
Les symptômes de la maladie de Batten
La maladie de Batten commence généralement à se manifester dans l’enfance, entre 5 et 10 ans, mais peut également apparaître très tôt, voire dès la naissance. La maladie a différents types, mais leurs symptômes sont généralement similaires :
– Des convulsions
– Des changements de personnalité et de comportement
– Une démence
– Des problèmes de motricité et d’élocution qui s’aggravent avec le temps
Tous les types de la maladie sont mortels, généralement autour de la fin de l’adolescence ou de la vingtaine. Les enfants atteints de la maladie ont une espérance de vie réduite, qui dépend de la forme de la maladie et de l’âge d’apparition de la maladie.
Les formes de la maladie de Batten
Il existe quatre principaux types de maladie de Batten. Le type déterminera l’âge auquel les symptômes apparaissent et à quelle vitesse ils se développent.
NCL congénital affecte les bébés et peut les faire naître avec des convulsions et des têtes anormalement petites. C’est très rare et entraîne souvent la mort peu de temps après la naissance.
NCL infantile (INCL) (CLN1) apparaît généralement entre 6 mois et 2 ans. La plupart des enfants atteints d’INCL meurent entre le début et le milieu de l’enfance.
NCL infantile tardif (LINCL) (CLN2) commence généralement entre 2 et 4 ans. Le LINCL est généralement mortel lorsqu’un enfant a entre 8 et 12 ans.
NCL adulte (ANCL) (CLN4 ou maladie de Kufs de type B) débute avant l’âge de 40 ans (début de l’âge adulte). Les personnes atteintes ont une durée de vie plus courte, mais l’âge de la mort peut varier d’une personne à l’autre. Les symptômes de l’ANCL sont plus légers et ont tendance à progresser plus lentement. Cette forme de la maladie n’entraîne pas la cécité.
Le diagnostic de la maladie de Batten
La perte de vision est généralement l’un des premiers signes de la maladie de Batten, les ophtalmologistes peuvent être les premiers à soupçonner un problème. Plusieurs examens et tests peuvent être nécessaires avant que votre médecin ne pose un diagnostic. Parmi ces tests, on peut citer :
– Échantillons de tissus ou examen de la vue
– Analyses de sang ou d’urine
– Électroencéphalogramme (EEG)
– Examens d’imagerie
– Test ADN
Le traitement de la maladie de Batten
Il n’existe actuellement aucun remède connu pour toute forme de maladie de Batten, mais en 2017, la Food and Drug Administration a approuvé une thérapie enzymatique de remplacement pour la maladie CLN2 (déficit en TTP1) appelée cerliponase alfa (Brineura). Des symptômes tels que des convulsions peuvent également être améliorés avec certains médicaments. D’autres symptômes et problèmes peuvent également être traités par des thérapies physiques ou professionnelles.
En conclusion, la maladie de Batten est une maladie rare et mortelle qui affecte principalement les enfants et les adolescents. Les différents types de la maladie déterminent l’âge auquel les symptômes apparaissent et à quelle vitesse ils se développent. Bien qu’il n’y ait pas de remède connu à ce jour, certaines thérapies peuvent être proposées pour soulager les symptômes. Si vous suspectez que votre enfant souffre de cette maladie, il est important de consulter rapidement un médecin pour obtenir un diagnostic précis et commencer un traitement adapté.
Source link -57