Hypotrichose congénitale

L’hypotrichose est le terme utilisé par les dermatologues pour décrire une condition d’absence de croissance des cheveux. Contrairement à l’alopécie, qui décrit la perte de cheveux là où il y avait auparavant une croissance des cheveux, l’hypotrichose décrit une situation où il n’y avait pas de croissance des cheveux en premier lieu. Les hypotrichoses (au pluriel) sont donc des affections qui affectent les individus dès la naissance et qui restent généralement avec eux tout au long de leur vie.

La majorité des hypotrichoses sont dues à des aberrations génétiques ou à des défauts de développement embryonnaire. Il existe des centaines de types d’hypotrichoses génétiques. Souvent, les personnes touchées ont d’autres problèmes physiques ou mentaux au-delà d’un manque de cheveux. Des affections telles que le syndrome de Graham-Little, le syndrome d’Ofuji, l’hypoplasie cartilage-cheveux, l’hypotrichose de Jeanselme et Rime, l’hypotrichose de Marie Unna et la chondrodysplasie métaphysaire, parmi beaucoup d’autres, peuvent impliquer le symptôme de l’hypotrichose.

Avec l’amélioration rapide de la compréhension du génome humain, notre compréhension du pourquoi et du comment des défauts génétiques provoquent la perte de cheveux et d’autres symptômes s’améliore. Mais, bien que nous puissions comprendre la génétique et la biochimie derrière les hypotrichoses, les traiter est très difficile. La plupart des conditions impliquant l’hypotrichose n’ont pas de traitement connu.

Quelques formes d’hypotrichose méritent d’être mentionnées, soit parce qu’elles sont relativement fréquentes, soit parce qu’elles sont intéressantes pour la compréhension des follicules pileux.

Aplasie congénitale

L’aplasie cutanée congénitale, ou aplasie congénitale, est un défaut de développement où, pour des raisons inconnues, la peau ne se forme pas complètement au fur et à mesure qu’un embryon se développe. Un bébé peut naître avec une tache de peau qui ressemble à une plaie ouverte ou à un ulcère. Souvent, ce défaut se produit à l’arrière du cuir chevelu, au centre du « motif verticillé » de la croissance des cheveux. Si le défaut est petit, la peau formera une croûte et le bébé se retrouvera avec une cicatrice.

Parfois, cela se produit dans l’utérus et tout ce que l’on peut voir à la naissance est une zone du cuir chevelu où il n’y a pas de follicules pileux. Cependant, si un bébé naît avec une grande aplasie congénitale, il nécessite généralement une opération pour découper la zone touchée et refermer la peau. Cela se fait souvent avec une certaine urgence, car la plaie ouverte est un site potentiel d’hémorragie et d’infection. Plus vite le défaut guérit, mieux c’est.

Alopécie triangulaire

L’alopécie triangulaire (alopécie triangularis) est une affection similaire à l’aplasie congénitale. Elle est généralement apparente dès la naissance et a tendance à affecter une zone triangulaire de peau et de cheveux au-dessus des tempes. Pour des raisons inconnues, la peau ne parvient pas à développer des follicules pileux dans cette zone chez quelques personnes. Bien que les bébés ne naissent pas avec des ulcères ouverts comme avec l’aplasie cutanée congénitale, le résultat à long terme est à peu près le même : une calvitie où les cheveux ne poussent pas. La zone affectée peut être enlevée chirurgicalement ou implantée avec des follicules pileux prélevés ailleurs sur le cuir chevelu.

Atrichie congénitale

L’atrichie congénitale ou l’atrichie papuleuse est une condition unique en termes de schéma de perte de cheveux. Il s’agissait de la première maladie de perte de cheveux humaine déterminée par les chercheurs comme étant causée par un seul défaut génétique. Bien que la condition soit généralement considérée comme une hypotrichose, ce n’est pas strictement le cas. Les personnes atteintes d’atrichie congénitale peuvent naître avec une chevelure pleine comme n’importe quel bébé normal. Mais dans la petite enfance, ils perdent tous leurs cheveux et ils ne repoussent jamais.

Les follicules pileux normaux dépendent de la communication chimique entre deux types de cellules de base : les kératinocytes modifiés, qui forment l’épithélium externe de la peau, et les fibroblastes modifiés, appelés cellules de la papille dermique. Ces deux groupes de cellules doivent « se parler » par des signaux biochimiques pour assurer la croissance et le cycle des cheveux. Les cellules doivent rester en contact étroit les unes avec les autres pour que le processus continue. Une population de cellules ne peut pas faire pousser de cheveux sans recevoir de signaux de l’autre population de cellules.

Le mécanisme de l’atrichie congénitale n’est pas entièrement compris, mais il semble que lorsque les follicules pileux entrent dans leur premier état de repos (télogène) dans la petite enfance, les deux types de cellules se séparent l’un de l’autre. Le composant cellulaire épithélial du follicule pileux se rétracte, comme il se doit lorsque les follicules pileux entrent dans la phase de repos du cycle pilaire. Normalement, les cellules de la papille dermique accompagnent également les cellules épithéliales rétractées, en restant en contact étroit, mais ce n’est pas le cas dans l’atrichie congénitale.

Au lieu de cela, les cellules de la papille dermique sont laissées profondément dans la peau et trop loin des cellules épithéliales pour leur parler. Sans cette communication, une nouvelle phase de croissance anagène ne peut pas se produire et les cheveux ne repoussent plus jamais. Bien que l’atrichie congénitale soit génétique et héréditaire, il s’agit d’un défaut génétique qui peut se développer spontanément chez certains embryons nés de parents non atteints. Certaines personnes diagnostiquées avec une alopécie universelle ont plutôt une atrichie congénitale.

Publié le 1 mars 2010