Make this article seo compatible, Let there be subheadings for the article, be in french, create at least 700 words Mon fils a reçu un diagnostic de SynGAP, une maladie génétique rare. Il provoque des convulsions, des troubles du sommeil, une déficience intellectuelle, de l’agressivité et d’autres facteurs de risque. Ma femme et moi avons collecté plus de quatre millions de dollars pour trouver un remède à Tony. Chargement Quelque chose est en cours de chargement. Merci pour l’enregistrement! Accédez à vos sujets favoris dans un flux personnalisé lorsque vous êtes en déplacement. télécharger l’application Lorsque mon fils Tony est né en 2014, il semblait en bonne santé et neurotypique, mais a commencé à manquer des jalons tôt. Il ne se retournait jamais, était en retard pour s’asseoir et ramper et nous regardait souvent avec perplexité lorsque nous essayions de le convaincre d’applaudir, de saluer ou de pointer du doigt. À l’âge de 2 ans, il était clair que quelque chose n’allait pas; il n’a dit que 10 mots.Quand il avait presque 3 ans, il a eu sa première crise visible. Nous étions terrifiés. Cela a déclenché des mois de tests, d’incertitude et de peur, après quoi Tony a été diagnostiqué avec une maladie génétique rare appelée SynGAP. À ce stade, nous avions échoué avec deux médicaments anti-épileptiques et utilisions du céto et du CBD pour traiter Tony.À l’âge de 4 ans, Tony a commencé à éprouver de graves troubles du sommeil. Au fur et à mesure qu’il grandissait, ses principaux problèmes de comportement augmentaient également. À l’âge de 8 ans, il prenait une multitude de médicaments pour tout gérer, des crises d’épilepsie à l’anxiété. Les risques pour un patient SynGAP sont presque infinis. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ont la moitié de la quantité nécessaire de la protéine SynGAP, qui joue un rôle dans bon nombre de nos fonctions humaines, ce qui explique pourquoi elles éprouvent tant de symptômes qui changent leur vie. Ainsi, les nombreux problèmes auxquels une personne déficiente intellectuelle est confrontée se combinent avec l’épilepsie réfractaire et l’autisme agressif chez un patient SynGAP, ce qui est une recette pour la catastrophe.Par exemple, Tony ne comprend pas le danger comme un enfant neurotypique, est facilement agité et souffre de convulsions et de troubles du sommeil. En tant que parents, nous nous inquiétons constamment de ce qu’il développe des crises d’épilepsie, saute en danger sans avertissement ou s’effondre – ce qui entraîne souvent des réactions désagréables de la part des spectateurs. Il ne s’améliorera jamais avec les options médicales actuelles disponibles. Le bilan physique et émotionnel de ce diagnostic sur les familles est impossible à décrire avec des mots. Nous ne trouverons pas de remède pour lui, mais nous pourrions aider les autresLorsque ma femme, Ashley, et moi avons vécu nos premières vagues de deuil, nous avons canalisé cette énergie pour nous éduquer et résoudre des problèmes. Nous avons parlé à tous les scientifiques et leaders biotechnologiques qui décrocheraient le téléphone. Après trois mois d’écoute et de prise de notes, souvent tard dans la nuit, aidés par PubMed, ClinVar et du café, deux choses sont devenues claires pour nous.Premièrement, la guérison de SynGAP est théoriquement possible. La science et la technologie pour cibler et corriger une seule mutation génétique existent. Par exemple, l’amyotrophie spinale, une maladie mortelle qui, comme SynGAP, est causée par une mutation sur une copie d’un seul gène, est traitée par des oligonucléotides antisens (ASO) et la thérapie génique. Deuxièmement, guérir SynGAP dans le délai qui comptait pour notre fils – le temps qu’il faudrait pour construire son cerveau – n’était pas particulièrement probable. Même si le traitement du SynGAP est scientifiquement possible, le gouffre entre le cerveau de l’universitaire et le chevet du patient est large. Les professeurs réfléchissent à de nouvelles idées et publient des articles. Les sociétés biotechnologiques et pharmaceutiques parcourent ces articles et mènent certaines de leurs propres recherches, mais elles disposent d’une quantité limitée de ressources, et les découvertes précliniques et les essais cliniques sont coûteux et à haut risque. Enfin, les régulateurs ont encore du mal avec de nouvelles thérapies, ce qui crée une incertitude qui tue les investissements. L’auteur et son fils. Avec l’aimable autorisation de Barbara Kinney Nous avons décidé de faire tout ce que nous pouvions pour aider un remède contre le SynGAP à traverser ce gouffre. Notre enfant n’a pas demandé ses difficultés et nous n’avons pas demandé la permission; nous devons travailler.Nous avons contracté un emprunt sur notre maison pour aider à la rechercheEn 2018, nous avons contracté un emprunt sur notre maison, et le SynGAP Research Fund (SRF) est né. C’était le début d’un voyage qui allait devenir quelque chose que nous n’aurions jamais pu imaginer. Nous voulions aider Tony et les enfants comme lui par la recherche. Je ne m’attendais pas à ce que la recherche de donneurs et de réponses nous mène à d’autres patients SynGAP, ce qui a changé nos vies. Un diagnostic de maladie rare est isolant. Nous avons appris grâce à ce travail que la maladie était beaucoup plus répandue qu’on ne le pensait auparavant. Rencontrer d’autres familles, qui comprennent ce qu’est vraiment notre vie, nous a donné une communauté significative. Nous travaillons tous ensemble, parlons de nos défis et partageons le sens de la responsabilité et de l’amour pour les enfants. La SRF a engagé plus de 4 millions de dollars dans la recherche. Au cours de l’année dernière, quatre biotechnologies ont lancé des programmes de thérapies génétiques pour SYNGAP1, une université a annoncé un programme majeur et de multiples efforts de réorientation de médicaments sont en cours. Nous savons que Tony vivra avec les symptômes causés par SynGAP pour le reste de sa vie, mais nous sommes à l’aube d’une percée qui facilitera considérablement la lutte pour lui, notre famille et des milliers d’autres dans le monde. Ce qui était autrefois invraisemblable – traiter la cause profonde de l’état de Tony – semble désormais inévitable.Aujourd’hui, au lieu de vouloir aider des « enfants comme Tony », j’ai une collection de centaines de noms et d’histoires personnelles sur les défis uniques que SynGAP présente pour chaque famille. Ce n’est plus abstrait. Au fur et à mesure que SRF s’est développé, notre connexion s’est également développée. Aussi étonnantes que soient les percées scientifiques, le véritable miracle de la fondation est le village que nous avons créé pour nous entraider à travers ce qui aurait autrement été une circonstance impossible. Et nous ne faisons que commencer.
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Customize this title in french J’ai amassé plus de 4 millions de dollars pour la recherche sur la maladie de mon fils. Un remède ne se produira pas de son vivant, mais je veux aider les autres.
