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Des milliers d’enfants ont été diagnostiqués avec des troubles rares du développement dans une importante étude de séquençage génétique au Royaume-Uni.
Plus de 13 500 familles à travers le Royaume-Uni et l’Irlande ont été recrutées pour l’étude, qui avaient toutes des enfants atteints d’un trouble du développement sévère non diagnostiqué.
Grâce au séquençage génétique des enfants et des gènes de leurs parents, combiné à d’autres méthodes de haute technologie, des diagnostics génétiques ont été posés pour environ 5 500 enfants.
Les méthodes utilisées dans l’étude nationale pourraient aider à améliorer le diagnostic de ces conditions à travers le monde – ce qui, selon l’auteur principal de l’étude, Caroline Wright, professeur de médecine génomique à l’Université d’Exeter, était « absolument essentiel pour les familles atteintes de maladies rares ».
De telles conditions affectent environ une personne sur 17, et la plupart sont génétiques, ce qui signifie qu’elles peuvent être diagnostiquées en utilisant la même technologie de séquençage génomique, a-t-elle ajouté.
« Les familles de notre étude cherchaient désespérément des réponses, ce qui peut faire une énorme différence pour la gestion clinique et la qualité de vie. En partageant nos découvertes, beaucoup plus de familles à l’avenir devraient obtenir des réponses plus rapidement », a-t-elle déclaré.
L’étude Deciphering Developmental Disorders (DDD) est une collaboration entre le NHS et le Wellcome Sanger Institute au Royaume-Uni. Les résultats de l’étude ont été publiés dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
60 nouvelles conditions découvertes
Les diagnostics de l’étude portaient sur plus de 800 gènes différents, et ils comprenaient 60 nouvelles conditions qui ont été découvertes par l’étude.
Alors que les parents des enfants avaient leurs séquences génétiques dans la recherche de réponses, l’étude a révélé qu’environ les trois quarts des conditions étaient causées par des mutations spontanées qui n’étaient pas héréditaires.
Les chercheurs ont déclaré que de nombreux diagnostics n’étaient possibles que parce que les données avaient été combinées à partir de centres de diagnostic au Royaume-Uni et en Irlande.
Les chances de succès pour obtenir un diagnostic étaient plus faibles dans les familles d’ascendance non européenne, a déclaré l’équipe, appelant à une participation accrue à la recherche pour les groupes sous-représentés.
« Les patients non diagnostiqués atteints de maladies génétiques rares ont le plus à perdre s’ils n’ont pas la possibilité de participer à la recherche et si leurs données sont conservées dans des silos », a déclaré le co-auteur principal Matthew Hurles, nouveau directeur du Wellcome Sanger Institute et honoraire. Professeur de génétique humaine et de génomique à l’Université de Cambridge.
« Alors que ces technologies génomiques se déplacent dans les soins de santé de routine, s’assurer que les patients non diagnostiqués puissent toujours bénéficier de la recherche sur leurs données restera extrêmement important ».
Les informations sur les conditions identifiées dans l’étude seront introduites dans des tests appliqués par d’autres services de diagnostic similaires utilisés dans le NHS, tels que le service de séquençage rapide du génome pour les enfants gravement malades atteints d’un trouble monogénique probable, qui peut fournir un diagnostic génétique pour les bébés et enfants placés ou confrontés à des soins intensifs en seulement 10 jours.
Se sentir moins seul
Obtenir le bon diagnostic est important non seulement pour guider les soins cliniques, mais il peut également rassembler les familles dans des réseaux de soutien pour réduire l’isolement d’avoir un enfant atteint d’une maladie rare du développement.
Une condition découverte par l’étude s’appelle le syndrome de Turnpenny-Fry, qui est causé par des changements extrêmement rares dans un gène appelé PCGF2. Le trouble provoque des difficultés d’apprentissage, une croissance altérée et des traits faciaux distinctifs, notamment un front large et des cheveux clairsemés.
Le fils de Jessica Fisher, Mungo, a été diagnostiqué avec la maladie, et elle a d’abord estimé que le diagnostic était arrivé trop tard, car il avait déjà 18 ans.
Elle avait déjà vécu des années d’incertitude, ne sachant pas comment son état allait évoluer. Mais avec le diagnostic, elle a été mise en contact avec une autre famille diagnostiquée grâce à l’étude, et un groupe de soutien Facebook a été créé.
Il y a maintenant environ 36 familles à travers le monde dans le groupe – une communauté inestimable pour ceux qui viennent d’être diagnostiqués.
« Quand j’ai vu pour la première fois une photo de l’enfant de l’autre famille qui m’a été envoyée par e-mail, c’était vraiment émouvant », a déclaré Fisher. dit dans un communiqué.
«Nous avions toujours cherché des enfants qui pourraient ressembler à Mungo – et voici un enfant en Australie qui aurait pu être son frère. Pendant quelques mois, c’était juste nous deux familles, mais ensuite ça a lentement commencé à grandir. Nous avons maintenant des familles de pays comme l’Amérique, le Brésil, la Croatie, l’Indonésie ».
Faire partie d’un tel groupe réduit le sentiment d’isolement, a-t-elle ajouté.