Démence d’apparition précoce : le diagnostic d’un adolescent montre que la maladie peut survenir à tout moment

Le diagnostic récent d’un Chinois de 19 ans atteint de la maladie d’Alzheimer a brisé les idées préconçues sur un trouble cérébral débilitant qui ne fait pas de distinction en fonction de l’âge.

Considéré comme la plus jeune personne atteinte de la maladie, l’adolescent souffrait de pertes de mémoire depuis l’âge de 17 ans.

Il fait partie des 3,9 millions de personnes estimées dans le monde qui, selon une étude de 2021, vivent avec une démence précoce, définie comme l’apparition des symptômes avant l’âge de 65 ans.

Chaque année, il y a environ 370 000 nouveaux cas de la maladie.

Pas seulement une « maladie des personnes âgées »

Lorsque Dan Jaworski a reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer en 2019 à l’âge de seulement 49 ans, cela a été « un peu un choc ».

Sa famille a pensé que quelque chose n’allait pas parce que M. Jaworski se répétait pendant des vacances en famille, alors qu’il a réalisé plus tard que les choses n’allaient pas quand il s’est perdu en voyageant dans un collège qu’il connaissait bien.

Recevoir un diagnostic de maladie d’Alzheimer n’a pas été facile, mais M. Jaworski, qui vit avec sa femme, Julie, à Maitland, en Floride, était déterminé à ne pas s’attarder sur sa situation.

« Je n’ai pas mijoté trop longtemps, ‘OK, c’est fatal pour tous ceux qui l’ont déjà eu' », a-t-il déclaré. « J’ai dit: » C’est ce que j’ai, ce sont mes options, que puis-je faire à ce sujet? «  »

M. Jaworski, conseiller national en phase précoce de l’Alzheimer’s Association aux États-Unis, qui soutient la recherche, la détection précoce, la réduction des risques et le soutien lié à la maladie, présente des symptômes tels que la difficulté à se souvenir des dates. Mais il essaie de vivre dans l’instant et de continuer à profiter de la vie.

« Que puis-je faire pour faire d’aujourd’hui une belle journée ? » a déclaré le père de deux enfants, qui travaillait auparavant dans la gestion d’investissements internationaux.

« D’un point de vue pratique, il s’agit d’essayer d’être reconnaissant pour ce que j’ai et de tirer le meilleur parti de la journée. »

Son enthousiasme pour la vie est tel que l’année dernière, il a participé à une compétition Ironman à Hawaï, consacrant chacun des 140 miles qu’il a nagé, couru ou pédalé à une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer. Il continue à courir et à faire de la randonnée et peut conduire lui-même.

Choc sur le diagnostic de l’adolescence

La plupart des cas de démence précoce surviennent chez des personnes d’âge moyen, mais la maladie a récemment fait la une des journaux lorsqu’un jeune homme en Chine a reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer à seulement 19 ans.

Considéré comme la plus jeune personne atteinte de la maladie, il souffrait de perte de mémoire depuis l’âge de 17 ans.

Les personnes diagnostiquées avant l’âge de 65 ans ont un impact potentiellement plus important sur leur espérance de vie que celles dont les symptômes apparaissent plus tard. Ils peuvent également éprouver des difficultés particulières à recevoir le soutien dont ils ont besoin.

Selon Jules Knight, infirmière-amiral consultante – une infirmière spécialisée dans la démence – chez Dementia UK, les recherches suggèrent qu’il y a au moins 70 800 adultes au Royaume-Uni atteints de la maladie, mais le chiffre réel est « probablement beaucoup plus élevé ».

« La sensibilisation à la démence précoce et à la façon dont elle affecte les personnes de moins de 65 ans est limitée », a-t-elle ajouté. « Cela a entraîné une faible prestation de services et un manque de conseils et de soutien spécialisés.

« Il est vital que nous développions un soutien spécialisé pour les jeunes familles atteintes de démence, afin de leur permettre de vivre le mieux possible. »

Les jeunes personnes atteintes de démence doivent souvent abandonner leur travail, ce qui peut entraîner des problèmes financiers, a déclaré Raymond Koopmans, professeur et médecin de soins aux personnes âgées au Radboud University Medical Center aux Pays-Bas qui a soigné de nombreux patients atteints de démence d’apparition précoce.

« C’est un lourd fardeau pour la relation. Un grand fardeau avec, par exemple, les enfants. Il peut y avoir des enfants adultes si vous êtes dans la cinquantaine », a-t-il déclaré.

« Il y a beaucoup de recherches concernant le fardeau spécifique et cela peut être totalement différent [than it is] pour les octogénaires.

Il y a environ 14 000 à 17 000 personnes aux Pays-Bas atteintes de démence précoce, et l’endroit où travaille le professeur Koopmans dispose d’un établissement, Joachim en Anna, dédié à leurs soins.

Des retards cruciaux dans le traitement

Étant donné que les médecins ne s’attendent pas à une démence chez les patients plus jeunes et que les symptômes chez les jeunes n’impliquent souvent pas de perte de mémoire, le diagnostic des personnes âgées de moins de 65 ans peut être retardé.

« Nous savons par les médecins généralistes que c’est très rare pour eux », a déclaré le professeur Koopmans. « C’est une des raisons pour lesquelles il y a un énorme retard de diagnostic, parce que ces gens qui ont des symptômes cognitifs, ils vivent à la maison, ils travaillent toujours.

« Peut-être que la première expression est souvent des changements de personnalité, des changements de comportement, ce qui conduit souvent à ce que nous appelons un diagnostic erroné.

« Le médecin généraliste n’est pas spécifiquement à blâmer parce qu’il ne pense pas à la démence. Ce retard diagnostique est un sujet très important pour la recherche et l’amélioration de la prise en charge et de la reconnaissance.

Des recherches aux Pays-Bas, en Australie et en Norvège indiquent, a-t-il dit, que le délai de diagnostic peut être d’environ 5,5 ans ou plus, en partie selon le type de démence.

« C’est deux à trois ans de plus que pour les personnes atteintes de démence d’apparition tardive », a-t-il déclaré. « Ils pensent que c’est la dépression, alors ils les envoient chez un psychiatre, ou [GPs think it is] l’épuisement professionnel lorsqu’il y a des problèmes au travail.

« Grâce à la recherche, nous savons que, comme le délai de diagnostic est long, parfois recevoir le diagnostic est un soulagement. C’est, ‘Oh, maintenant je sais ce qui ne va pas avec moi ou ce qui ne va pas avec mon mari ou ma femme’.

Le diagnostic peut, a-t-il dit, être le point de départ d’un soutien spécialement adapté, qui peut inclure une aide aux membres de la famille s’ils deviennent des soignants.

« En fin de compte, il doit y avoir une aide professionnelle », a-t-il déclaré, certaines personnes finissant par déménager dans un établissement spécialisé parce que leur conjoint ne peut plus faire face, tandis que dans d’autres cas, le soutien disponible permet au patient de rester à la maison.

Parmi les personnes âgées atteintes de démence, environ deux personnes sur trois sont atteintes de la maladie d’Alzheimer, mais la maladie d’Alzheimer représente une proportion plus faible de cas de démence qui se développent avant l’âge de 65 ans.

Avec la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce, la perte de mémoire est moins susceptible d’être le premier symptôme, selon l’Alzheimer’s Society au Royaume-Uni.

Ces formes « atypiques » d’Alzheimer peuvent plutôt se manifester d’abord par des difficultés à comprendre les informations visuelles, ce qui peut entraîner des problèmes de lecture, des problèmes d’élocution ou des difficultés à planifier et à prendre des décisions.

Une forme rare d’Alzheimer, qui représente environ 1 % des cas, est familiale et se développe généralement entre 30 et 60 ans.

Ceci est associé à des mutations de trois gènes, la présénéline 1, la présénéline 2 et la protéine précurseur amyloïde.

Une autre forme de démence qui représente certains des cas chez les jeunes est la démence vasculaire, où les vaisseaux sanguins alimentant le cerveau sont endommagés.

Parmi de nombreux autres types, il y a aussi la démence frontotemporale, qui, exceptionnellement, est le plus souvent diagnostiquée chez des patients âgés de 45 à 65 ans. La famille de l’acteur américain Bruce Willis, âgé de 67 ans, a récemment annoncé qu’il était atteint de la maladie.

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles certaines personnes développent une démence à un plus jeune âge. En effet, le professeur Koopmans a déclaré qu’une étude à laquelle il a participé a trouvé jusqu’à 250 causes potentielles, certaines existant à la naissance, telles que des troubles métaboliques.

« En général, vous pouvez dire qu’il y a plus de chances d’avoir une cause génétique dans la démence précoce que dans la démence tardive », a déclaré le professeur Koopmans.

« La communauté des chercheurs est toujours à la recherche de causes génétiques plus spécifiques et de gènes affectés. »

Des tests génétiques sont parfois disponibles pour les personnes qui, en raison de leurs antécédents familiaux, présentent un risque élevé d’hériter de la démence, bien que les organisations préviennent que cela peut être difficile si une personne découvre qu’elle est très susceptible de développer une démence. Les tests peuvent également être effectués avec des personnes qui ont déjà un diagnostic.

M. Jaworski essaie de garder son état à distance le plus longtemps possible en suivant un régime alimentaire sain et en faisant de l’exercice.

Il a des contrôles chaque année – moins souvent qu’il ne le pensait – et jusqu’à présent, on lui a dit que si la maladie progresse, elle le fait lentement. Cela signifie qu’il devrait avoir encore de nombreuses années à vivre et qu’il est déterminé à en tirer le meilleur parti.

« C’est un cadeau de savoir que le sable s’épuise dans le sablier », a-t-il déclaré. « Vous célébrez et valorisez davantage les choses. »

Mis à jour : 12 mars 2023, 03h00