Genomics England doit tester si le séquençage des génomes des bébés à la naissance pourrait aider à accélérer le diagnostic d’environ 200 maladies génétiques rares et à garantir un accès plus rapide au traitement.
L’étude, qui séquencera les génomes de 100 000 bébés au cours des deux prochaines années, explorera le rapport coût-efficacité de l’approche, ainsi que la volonté des nouveaux parents de l’accepter.
Bien que les chercheurs ne recherchent dans les génomes des bébés que les conditions génétiques qui apparaissent pendant la petite enfance et pour lesquelles un traitement efficace existe déjà, leurs séquences seront conservées dans un dossier. Cela pourrait ouvrir la porte à d’autres tests qui pourraient identifier à l’avenir des conditions d’apparition à l’âge adulte incurables ou d’autres traits génétiquement déterminés.
« Une chose difficile avec les génomes des nouveau-nés est qu’ils accompagneront potentiellement les gens du berceau à la tombe », a déclaré Sarah Norcross, directrice du Progress Educational Trust (PET), un organisme de bienfaisance indépendant qui améliore les choix pour les personnes touchées par l’infertilité et les conditions génétiques.
Garantir la confidentialité de ces données est donc essentiel. « Les gens doivent pouvoir être sûrs que toutes les données collectées ne seront utilisées que de la manière convenue et dans le but déclaré », a déclaré Norcross.
Chaque année, environ 3 000 enfants naissent au Royaume-Uni avec une maladie rare traitable qui pourrait être détectée à l’aide du séquençage du génome. Bien que les nouveau-nés se voient actuellement proposer un test de piqûre au talon pour dépister dans leur sang les signes de neuf maladies rares mais graves, telles que la drépanocytose et la fibrose kystique, le séquençage du génome entier pourrait permettre à des centaines d’autres maladies de ce type d’être diagnostiquées à la naissance.
Actuellement, ces maladies ne sont généralement diagnostiquées qu’une fois qu’un enfant développe des symptômes, souvent après des mois ou des années de tests. L’une de ces conditions est le déficit en biotinidase, une maladie héréditaire dans laquelle le corps est incapable de recycler la vitamine biotine. Les enfants affectés peuvent avoir des convulsions et des retards dans l’atteinte des étapes de développement et avoir des problèmes de vision ou d’audition, mais un diagnostic précoce et un traitement avec des suppléments de biotine peuvent prévenir cette détérioration et les maintenir en bonne santé.
Le Dr Richard Scott, médecin-chef de Genomics England, a déclaré: «À l’heure actuelle, le délai moyen de diagnostic d’une maladie rare est d’environ cinq ans. Cela peut être une épreuve extraordinaire pour les familles, et cela exerce également une pression sur le système de santé. La question à laquelle ce programme répond est : ‘y a-t-il un moyen de devancer cela ?’
L’étude vise à recruter 100 000 nouveau-nés pour subir un séquençage volontaire du génome entier au cours des deux prochaines années, afin d’évaluer la faisabilité et l’efficacité de la technologie – y compris si elle pourrait faire économiser de l’argent au NHS en prévenant les maladies graves.
Il explorera également comment les chercheurs pourraient accéder à une version anonymisée de cette base de données pour étudier les personnes à mesure qu’elles vieillissent, et si le génome d’une personne pourrait être utilisé tout au long de sa vie pour éclairer les décisions futures en matière de soins de santé. Par exemple, si quelqu’un développe un cancer lorsqu’il est plus âgé, il peut être possible d’utiliser ses informations génétiques stockées pour aider à le diagnostiquer et à le traiter.
Selon une étude commandée par PET plus tôt cette année, 57% du public britannique soutiendrait le stockage des données génétiques dans une base de données nationale, à condition qu’elles ne soient accessibles qu’aux personnes séquencées et aux professionnels de la santé impliqués dans leurs soins. Seulement 12% des personnes s’y sont opposées.
Plus préoccupant serait le stockage des données génétiques d’une personne à l’usage des autorités gouvernementales, y compris la police, la personne étant identifiable par ces autorités. Cela a été soutenu par 40% des personnes et opposé par 25%. Norcross a déclaré que bien que Genomics England ait mis en place de bonnes garanties pour fournir un accès à la recherche aux données génomiques, « ce risque ne peut jamais être complètement éliminé ».
Scott a souligné que le but de l’essai était d’explorer si les avantages potentiels du séquençage du nouveau-né se cumulent et de s’engager dans un véritable débat national sur la question de savoir si la technologie est quelque chose avec laquelle les gens se sentent à l’aise. « L’essentiel ici consiste à adopter une approche prudente et à développer une vision conjointe à l’échelle nationale de la bonne approche et des bonnes garanties », a-t-il déclaré.
D’autres ont soulevé des inquiétudes quant au potentiel de résultats faux ou incertains. Frances Flinter, professeur émérite de génétique clinique au Guy’s & St Thomas NHS Foundation Trust, et membre du conseil de Nuffield sur la bioéthique, a déclaré : « L’utilisation du séquençage du génome entier pour dépister les nouveau-nés est un pas dans l’inconnu. Il sera crucial de trouver le juste équilibre entre les avantages et les inconvénients. Les avantages potentiels sont le diagnostic précoce et le traitement d’un plus grand nombre de bébés atteints de maladies génétiques. Les dommages potentiels sont des résultats faux ou incertains, une anxiété inutile pour les parents et un manque de bons soins de suivi pour les bébés avec un résultat de dépistage positif.
« Nous ne devons pas nous précipiter pour utiliser cette technologie avant que la science et l’éthique ne soient prêtes. Ce programme de recherche pourrait fournir de nouvelles preuves importantes sur les deux. Nous espérons juste que la question de savoir si nous devrions faire cela est toujours ouverte. »