Les sœurs d’une fillette de 1 an sont décédées des suites d’une maladie génétique dont elle souffre également. Un traitement unique au monde qu’elle a reçu avant sa naissance l’aide à vivre normalement.

• Une nouvelle thérapie est administrée dans l’abdomen des femmes enceintes et pourrait sauver la vie de leurs bébés.
• Un bébé qui a reçu 6 injections de protéines avant la naissance rampe, rit et se développe normalement.
• Elle a une maladie génétique rare qui (non traitée) peut rendre difficile de respirer, de manger ou de vivre après l’âge de 2 ans.

Sobia Qureshi a perdu deux de ses petites filles à cause d’une maladie cardiaque, l’une à huit mois et l’autre à deux ans et demi.

Ainsi, lorsque Qureshi a appris qu’elle était de nouveau enceinte et que son fœtus a été testé positif pour la même maladie génétique débilitante qui avait déjà tué deux de ses enfants, elle a su qu’elle voulait essayer quelque chose de différent.

Elle est devenue la première personne à essayer une thérapie fœtale pour la maladie rare, appelée maladie de Pompe, recevant six injections d’enzymes à travers son abdomen dans une veine ombilicale alors qu’elle était enceinte.

Les injections, appelées thérapie de remplacement enzymatique, ont fourni à son fœtus en développement une protéine cruciale qui lui manquait, qui décompose les sucres complexes dans le corps. Sans cette enzyme, les muscles des gens ne peuvent pas se développer correctement, ce qui rend parfois difficile de se muscler, de manger ou même de respirer. Sans traitement, la plupart des enfants nés avec Pompe mourront avant l’âge de 2 ans.

Aujourd’hui, la fille de Qureshi, Ayla, a 16 mois, et elle rigole, rampe et se développe normalement, grâce à un traitement unique en son genre, qui a été rapporté mercredi dans le New England Journal of Medicine.

Les infusions avant la naissance ont aidé Ayla à se développer normalement

« C’est un miracle », a déclaré le père d’Ayla, Zahid Bashir, dans une interview préenregistrée avec l’UCSF. « Quand nous avons eu Ayla, nous ne savions pas si elle serait capable de marcher, nous ne savions pas si elle serait capable de parler, nous ne savions pas si elle serait capable de manger, nous ne savait pas si elle serait capable de rire. »

Elle fait toutes ces choses et plus encore, avec un cœur en bonne santé et de bons réflexes.

Le Dr Tippi MacKenzie, chirurgien pédiatrique et fœtal à l’UCSF qui a partagé le protocole de la thérapie révolutionnaire d’Ayla avec les médecins du tout-petit au Canada, a déclaré qu’elle était « ravie de ce résultat ».

Déjà, une autre femme enceinte a reçu une thérapie expérimentale similaire pour son fils, qui a moins d’un mois et a été diagnostiqué avec le syndrome de Hunter in utero.

« J’espère que ces procédures et le remplacement de l’enzyme permettront à mon fils de dire » maman « et » papa «  », a déclaré Mya Queen, dont le frère a également Hunter, et ne peut pas verbaliser.

Ces traitements aux enzymes fœtales ne sont pas la promesse d’une vie tout à fait normale.

Ayla doit encore se rendre à l’hôpital chaque semaine pour une administration de six heures de ses propres perfusions d’enzymes, et il est possible qu’elle développe une résistance à son traitement au fil du temps. (C’est ce qui est arrivé à l’une de ses sœurs décédées.)

Mais les médecins espèrent qu’en recevant ses premiers traitements en tant que fœtus in utero, le cerveau encore en développement d’Ayla pourrait avoir obtenu des avantages uniques qu’elle n’aurait pas obtenus si elle avait commencé le régime plus tard. Ces avantages pourraient potentiellement ralentir ou même empêcher certains aspects de la progression de la maladie, qui auraient été irréversibles après la naissance.

« C’est une avancée vraiment excitante pour les patients de savoir que la thérapie in utero peut être une option de traitement viable », a déclaré à Insider le Dr Manisha Balwani, chef de la division de génétique médicale au mont Sinaï, qui n’était pas impliqué dans cette recherche. .

Pour les parents d’Ayla, c’est une avancée qui change la vie – bien qu’il soit impossible de savoir combien de temps cela pourrait durer.

« Je n’aime pas penser à l’avenir, car chaque fois que vous y allez, c’est effrayant », a déclaré Qureshi dans l’interview préenregistrée. « Nous savons qu’elle va être traitée à vie. À quoi ressemble la vie, nous ne le savons pas. Et je ne pense pas que quiconque puisse dire à ce stade à quoi cela va ressembler, quel est le pronostic. »