Maladie courante récemment observée dans le monde et dans notre pays : qu’est-ce que le test SMA, comment le faire, que faire s’il est positif ?

La SMA est l’une des maladies génétiques les plus courantes dans le monde et dans notre pays. Cette maladie, qui provoque une faiblesse musculaire en raison de l’incapacité des nerfs à contrôler les muscles, s’observe chez les nouveau-nés ou les nourrissons qui ne sont pas encore âgés. Même si son traitement est possible, il est considéré comme héréditaire avant le mariage ou avant l’accouchement chez les couples mariés. Avec le test SMA, on peut voir s’il y a un risque.

Les résultats du test SMA sont un rapport qui doit être pris au sérieux, car si les femmes et les hommes ont le gène avec une mutation génétique, le risque que l’enfant naisse avec la SMA est assez élevé. Car Dans le cadre du programme mené par le Ministère de la Santé Les résultats de ce test sont demandés dans le carnet de santé obtenu avant le mariage. Examinons en détail les questions telles que qu’est-ce que le test SMA, comment est-il fait et que se passe-t-il s’il est positif.

Tout d’abord, qu’est-ce que le SMA ?

L’amyotrophie spinale, abrégée en SMA, est une maladie génétique héréditaire. SMA dans sa définition la plus simple C’est une maladie qui provoque une faiblesse musculaire en raison de la perte des nerfs qui contrôlent les muscles. nous pouvons dire. Selon les chiffres annoncés par l’Organisation mondiale de la santé, 1 personne sur 30 est porteuse et 1 personne sur 10 000 est atteinte de SMA.

Il existe quatre formes différentes de SMA, les types 0,1,2 et 3. Le type 0 est le plus lourd et se caractérise par une faiblesse musculaire, des problèmes respiratoires. Les symptômes commencent avec la naissance. Les symptômes de type 1 se manifestent par des difficultés d’alimentation et des problèmes respiratoires au cours des 6 premiers mois. Les symptômes de la SMA de type 2 apparaissent entre 6 mois et 18 mois et le patient ne peut pas marcher même s’il est assis. Le type 3, en revanche, est la forme la plus bénigne de cette maladie et n’affecte pas la marche même si elle est observée à un âge précoce, mais les compétences d’utilisation des muscles telles que monter les escaliers peuvent être un problème à l’avenir.

SMA est une maladie traitable, mais parce que c’est une maladie génétique qui est héréditaire. Le premier objectif est de tester si les parents sont porteurs. Selon les résultats des tests, si les deux couples sont porteurs de SMA, le risque que l’enfant soit malade est élevé. La cause de la maladie SMA est une mutation dans un gène appelé SMN1.

Quel est le test SMA qui mesure le risque de maladie ?

Le test SMA, également connu sous le nom de dépistage SMA, est effectué dans le cadre du programme de dépistage des porteurs de l’amyotrophie spinale prénuptiale (SMA) mené par le ministère de la Santé et de la Santé. C’est un test appliqué aux couples qui veulent avoir des enfants. Ce test, qui doit figurer dans le carnet de santé demandé avant le mariage, peut également s’appliquer aux couples mariés qui n’ont pas d’enfants mais qui souhaitent en avoir un.

Avec le test SMA, on détermine si le couple est génétiquement porteur de SMA. Parce que l’enfant d’un couple tous deux porteurs de SMA 25% de risque d’avoir SMA, Le risque d’être porteur de SMA augmente de 50 %. Selon les données du ministère de la Santé, il y a 3 000 patients SMA suivis dans notre pays et une moyenne de 150 nouveaux patients SMA naissent chaque année. Le but du programme de test SMA est d’empêcher que ce nombre n’augmente.

Alors, comment se déroule le test SMA ?

Les couples qui veulent se marier ou qui veulent se marier et avoir des enfants, Ils peuvent passer un test SMA en s’adressant aux médecins de famille du centre de santé familiale le plus proche, c’est-à-dire le centre de santé. Le test SMA est réalisé sur un simple échantillon de sang prélevé au bras. Cependant, si le test SMA doit être effectué pendant la grossesse, il doit être effectué en prélevant un échantillon d’ADN du liquide amniotique prélevé sur le fœtus.

Le test SMA, qui sera appliqué aux couples avant ou pendant le mariage, est d’abord réalisé en prélevant du sang sur l’homme. Si aucun porteur de SMA n’est rencontré chez l’homme, la femme n’est pas testée. Parce qu’un seul des couples est porteur ne présente pas de risque. Cependant, si le gène porteur est détecté chez le mâle, le test SMA est également appliqué à la femelle.

Le test n’est pas requis dans le cadre du programme de dépistage des porteurs de l’amyotrophie spinale prénuptiale (SMA) si la femme a dépassé sa période fertile. Si vous avez déjà passé un test SMA, pour mariage ou toute autre raison un nouveau test n’est pas nécessaire. Dans des cas particuliers, les deux couples peuvent devoir être testés, ou différents tests peuvent être effectués.

Que faire si le test SMA est positif ?

Si le résultat du test SMA effectué avant le mariage ou dans les couples mariés est positif, c’est-à-dire si les deux couples sont porteurs de SMA traitement de FIV gratuit proposition est présentée. Çam et Sakura City Hospital Centre de FIV Assoc responsable. Dr. La déclaration d’İbrahim Polat sur le sujet comprend les phrases suivantes;

« Avec la fécondation in vitro, l’embryon sera génétiquement examiné avec la méthode que nous appelons le diagnostic génétique préimplantatoire. Les embryons atteints de SMA ne seront pas transférés à la future mère, les embryons sains seront séparés. « Nous collectons ces ovules avec une petite opération. Après obtenir des embryons sains, on les retransfère à la future maman, le seul risque ici est qu’elle subisse une opération, fût-elle minime, elle reçoive une anesthésie, à part ça, il n’y a pas de gros risque pour la maman. « 

À qui s’adresse le test SMA, combien coûte-t-il ?

Dans le cadre du programme de dépistage des porteurs de l’amyotrophie spinale prénuptiale (SMA), les couples mariés qui souhaitent passer un test de SMA ou les couples mariés qui n’ont pas d’enfants peuvent s’adresser aux médecins de famille du centre de santé familiale le plus proche, c’est-à-dire le centre de santé centre, et faire le test SMA. Les tests SMA dans les centres de santé familiale sont gratuits cependant, les tests SMA effectués dans les établissements de santé privés peuvent être facturés à des tarifs différents par l’établissement.

Pour les couples qui veulent se marier ou qui sont mariés mais n’ont pas d’enfants. Qu’est-ce que le test SMA, comment est-il fait, que se passe-t-il s’il est positif Nous avons parlé des détails que vous devez connaître sur le sujet en répondant aux questions fréquemment posées. Ce que nous décrivons est à titre informatif seulement. Vous pouvez obtenir les informations les plus précises sur le test SMA auprès des centres de santé familiale.