Qu’est-ce que la polykystose rénale autosomique dominante ?
La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) provoque la croissance de nombreux sacs remplis de liquide, appelés kystes, dans vos reins. Les kystes empêchent vos reins de fonctionner comme ils le devraient. Cela peut causer des problèmes de santé comme l’hypertension artérielle, des infections et des calculs rénaux. Il peut également provoquer une insuffisance rénale, bien que cela n’arrive pas à tout le monde.
Vous pouvez avoir ADPKD et ne pas le savoir pendant de nombreuses années. On l’appelle souvent «PKD adulte», car les symptômes n’apparaissent généralement pas avant l’âge de 30 à 40 ans.
Au fil du temps, la PKRAD peut commencer à endommager vos reins.
Vous pouvez ralentir les dommages et prévenir certaines des complications en adoptant de saines habitudes (en particulier celles qui vous aident à abaisser puis à maintenir votre tension artérielle) dans votre vie et en prenant des médicaments si nécessaire. Selon le type de PKRAD dont vous souffrez, vous pouvez mener une vie active pendant de nombreuses années en gérant vos symptômes et en travaillant avec votre médecin. Il n’y a pas de remède, mais les scientifiques font des recherches pour trouver de nouveaux traitements.
Symptômes de la PKRAD
Tout le monde avec ADPKD n’aura pas de symptômes. Ceux qui le font peuvent ne rien remarquer pendant de nombreuses années. La plupart des personnes atteintes de la maladie souffrent d’hypertension artérielle. Les infections des voies urinaires et les calculs rénaux sont également fréquents.
D’autres signes que vous avez PKRAD incluent :
- Douleur dans le dos ou les côtés, souvent à cause d’un kyste éclaté, d’un calcul rénal ou d’une infection des voies urinaires
- Du sang dans ton pipi
- Gonflement dans votre ventre à mesure que les kystes se développent
Au fil du temps, les kystes peuvent grossir suffisamment pour endommager vos reins et, chez certaines personnes, peuvent entraîner leur défaillance. Si cela se produit, vous pourriez avoir :
Causes de la PKRAD
La PKRAD est causée par un problème avec l’un des deux gènes de votre ADN – PKD1 ou PKD2. Ces gènes fabriquent des protéines dans les cellules rénales qui leur permettent de savoir quand se développer. Un problème avec l’un ou l’autre des gènes provoque une croissance incontrôlée des cellules rénales et la formation de kystes.
De nombreuses maladies génétiques surviennent lorsqu’une personne a des gènes brisés des deux parents, mais avec la PKRAD, vous n’avez besoin que d’un seul gène défectueux pour avoir la maladie. C’est pourquoi ce type de PKD est appelé « autosomique dominant », ce qui signifie qu’un seul parent doit transmettre un gène cassé.
Si l’un des parents est atteint de la maladie, chaque enfant a 50 % de chances de l’attraper.
Vous pouvez contracter la PKRAD même si aucun de vos parents n’a la maladie. Cela se produit lorsque l’un de vos gènes PKD est lui-même défectueux. Mais il est rare que quelqu’un l’obtienne de cette façon.
Diagnostic de PKRAD
Si votre médecin pense que vos reins ont un problème, il peut vous demander de consulter un néphrologue, un spécialiste qui traite les maladies rénales. Ils vous poseront des questions telles que :
- Quel genre de symptômes avez-vous? Quand ont-ils commencé ?
- Combien de fois vous sentez-vous ainsi ?
- Connaissez-vous votre tension artérielle ?
- Avez-vous eu des douleurs? Si oui, où ?
- Avez-vous déjà eu des calculs rénaux? À quelle fréquence les obtenez-vous?
- Quelqu’un dans votre famille a-t-il reçu un diagnostic de maladie rénale?
- Avez-vous déjà fait un test génétique ?
Le médecin fera des tests pour obtenir des images de vos reins et vérifier qu’il n’y a pas de kystes. Ils peuvent commencer par une échographie, qui utilise des ondes sonores pour faire une image de l’intérieur de votre corps. Pour rechercher des kystes trop petits pour être détectés par une échographie, ils peuvent également utiliser :
- IRM. Il utilise des aimants puissants et des ondes radio pour créer des images d’organes et de structures à l’intérieur de votre corps.
- TDM. C’est une puissante radiographie qui crée des images détaillées à l’intérieur de votre corps.
Les médecins peuvent également tester votre ADN pour voir si vous avez un gène PKD1 ou PKD2 cassé. Mais il est important de connaître les limites du test. Il peut montrer si vous avez le gène, mais il ne peut pas vous dire quand vous aurez la PKRAD ni quelle sera sa gravité.
Questions à poser à votre médecin sur la PKRAD
- Comment cette maladie va-t-elle me faire sentir?
- Ai-je besoin d’autres tests ?
- Dois-je consulter un spécialiste?
- Quelles sont mes options de traitement?
- Les traitements ont-ils des effets secondaires ?
- Qu’attendez-vous de mon cas ?
- Que puis-je faire pour que mes reins continuent de fonctionner?
- Si j’ai des enfants, vont-ils attraper la maladie ?
- Mes enfants doivent-ils passer un test génétique?
Traitement de la PKRAD et soins à domicile
Il n’y a pas de remède pour la PKRAD, mais vous pouvez traiter les problèmes de santé causés par la maladie et éventuellement prévenir l’insuffisance rénale. Tu pourrais avoir besoin de:
- Médicament pour prévenir l’insuffisance rénale. Le tolvaptan (Jynarque) peut ralentir le déclin de la fonction rénale chez les adultes dont la maladie risque de s’aggraver rapidement.
- Médicaments pour abaisser votre tension artérielle
- Antibiotiques pour traiter les infections urinaires
- Médicaments contre la douleur
Si vos reins échouent, vous aurez besoin d’une dialyse, qui utilise une machine pour filtrer votre sang et éliminer les déchets, comme le sel, l’eau supplémentaire et certains produits chimiques. Vous pouvez également vous inscrire sur une liste d’attente ou recevoir un rein d’un donneur vivant pour une greffe de rein. Demandez à votre médecin si c’est une bonne option pour vous.
Il est important de rester en aussi bonne santé que possible pour protéger vos reins et les faire fonctionner aussi longtemps que possible. Suivez attentivement les conseils de votre médecin. Vous pouvez également conserver ces habitudes pour rester en bonne santé :
- Mange bien. Tenez-vous en à une alimentation saine et équilibrée, faible en gras et en calories. Essayez de limiter le sel, car il peut augmenter votre tension artérielle.
- Rester actif.L’exercice peut aider à contrôler votre poids et votre tension artérielle. Évitez tout sport de contact où vous pourriez blesser vos reins.
- Ne fumez pas. Si vous fumez, demandez l’aide de votre médecin pour arrêter. Le tabagisme endommage les vaisseaux sanguins des reins et peut créer davantage de kystes.
- Boire beaucoup d’eau.La déshydratation peut vous faire avoir plus de kystes.
Perspectives ADPKD
Les kystes se développent souvent très lentement. Ils peuvent se développer encore plus lentement lorsque vous contrôlez votre tension artérielle et faites des choix de vie sains. Mais après de nombreuses années, ils peuvent devenir suffisamment gros pour endommager vos reins. Au fil du temps, certaines personnes souffrent d’insuffisance rénale et ont besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein.
La rapidité avec laquelle la maladie s’aggrave peut dépendre de celui de vos deux gènes PKD qui est brisé. Les personnes atteintes d’un défaut du gène PKD1 ont tendance à avoir une insuffisance rénale avant celles qui ont un problème de PKD2.
Complications de la PKRAD
La PKRAD peut également augmenter votre risque d’autres problèmes de santé, tels que :
Obtenir de l’aide
Pour plus d’informations sur ADPKD, visitez le site Web de la Fondation PKD.