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La leucodystrophie n’est pas qu’une seule maladie; c’est en fait un groupe de maladies qui affectent le système nerveux central. Les médecins découvrent constamment de nouvelles formes de leucodystrophie, mais les experts en connaissent actuellement environ 52 types différents.
La plupart des leucodystrophies sont génétiques, ce qui signifie qu’elles sont transmises de parent à enfant. Parfois, les symptômes apparaissent tôt dans l’enfance. Mais parce que les maladies sont progressives, c’est-à-dire qu’elles s’aggravent avec le temps, certains enfants nés avec une forme de leucodystrophie peuvent sembler aller bien.
Les symptômes
La seule chose que toutes les leucodystrophies ont en commun est qu’elles provoquent un développement anormal ou la destruction de la gaine de myéline du cerveau. C’est la matière grasse blanche qui protège les nerfs du cerveau. Sans elle, votre système nerveux ne peut pas fonctionner correctement.
Mais chaque leucodystrophie affecte la myéline différemment. Cela signifie que les enfants peuvent avoir de nombreux problèmes, notamment :
- Problèmes d’équilibre et de mobilité
- Troubles du comportement et d’apprentissage
- Problèmes de vessie
- Difficultés respiratoires
- Retards de développement
- Problèmes d’audition, d’élocution et de vision
- Troubles du contrôle musculaire
- Saisies
Par exemple, un type de leucodystrophie, la maladie de Canavan, provoque une diminution du tonus musculaire, en particulier dans le cou, et des jambes anormalement droites et des bras fléchis. Il peut également inclure des symptômes tels que la cécité et des convulsions.
Parfois, les symptômes apparaissent peu de temps après la naissance d’un enfant, et parfois aussi tard qu’à l’âge adulte. Les signes de la maladie de Refsum, par exemple, apparaissent généralement vers l’âge de 20 ans, mais peuvent se produire jusqu’à 50 ans. Certains des symptômes courants incluent la dégénérescence de la rétine de l’œil, la surdité et la perte de l’odorat.
Bien que chaque leucodystrophie soit différente, le problème le plus courant est la détérioration progressive de la santé d’un enfant d’une manière ou d’une autre, même s’il semblait aller bien au départ. Cela peut être une détérioration de leur vision, de leur ouïe, de leur élocution, de leur capacité à manger, de leur comportement ou de leur pensée. Étant donné que les symptômes peuvent varier considérablement, la leucodystrophie peut être difficile à diagnostiquer.
causes
La plupart des leucodystrophies sont héréditaires, ce qui signifie qu’elles sont transmises par les gènes familiaux. Certaines peuvent ne pas être héréditaires, mais sont toujours causées par une mutation génétique. Un enfant de votre famille pourrait être atteint de leucodystrophie et d’autres non.
Par exemple, la maladie d’Alexander ne semble pas être héréditaire, de sorte que votre enfant peut avoir un gène défectueux même si ni vous ni votre partenaire ne l’avez.
Si vous avez un enfant atteint de leucodystrophie et que vous envisagez d’avoir d’autres enfants, vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique. Cela peut vous aider à comprendre vos chances d’avoir un autre enfant atteint de leucodystrophie.
Diagnostic
Diagnostiquer une leucodystrophie peut être difficile. Souvent, les médecins doivent utiliser plusieurs types de tests, notamment :
- Analyse de sang et d’urine
- tomodensitogrammes
- Test génétique
- IRM
- Tests psychologiques et cognitifs
Traitement
Il n’y a pas de remède pour la plupart des types de leucodystrophie. Le traitement dépend du type, et les médecins traitent les symptômes de la maladie avec des médicaments et des types spéciaux de physiothérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’une aide supplémentaire pour apprendre ou se nourrir.
Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut aider en ralentissant ou en arrêtant la progression de la maladie. Les scientifiques étudient également si la thérapie génique ou le remplacement de certaines enzymes peuvent aider à traiter certains types de leucodystrophie.
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