Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

C’est un cycle qui est vital pour la vie — nous mangeons de la nourriture, la digérons et excrétons ce que nous ne pouvons pas utiliser.

L’excrétion, bien que souvent un sujet de dégoût ou d’humour, est très importante. Cela commence généralement le premier jour de la vie d’un bébé, lorsque le nouveau-né passe ses premières selles, appelées méconium.

Mais certains bébés ont des problèmes. Si un bébé ne peut pas aller à la selle, il peut être atteint de la maladie de Hirschsprung, une maladie dans laquelle il manque des cellules nerveuses dans le gros intestin.

La maladie de Hirschsprung est congénitale, c’est-à-dire qu’elle se développe pendant la grossesse et est présente à la naissance. Certaines conditions congénitales surviennent à cause du régime alimentaire de la mère ou à cause d’une maladie qu’elle a eue pendant sa grossesse. D’autres sont dus aux gènes que les parents transmettent au nouveau-né.

Les chercheurs ne savent pas pourquoi certaines personnes sont atteintes de la maladie de Hirschsprung, bien qu’ils pensent que la maladie est liée à des défauts dans les instructions de l’ADN. Bien que la maladie puisse être mortelle, la médecine moderne est capable de résoudre le problème par la chirurgie et d’aider les enfants qui ont été traités à vivre une vie relativement normale et saine.

Quelles sont les causes de la maladie de Hirschsprung ?

Il commence à s’installer chez un bébé dans les premiers mois de la grossesse.

Habituellement, au fur et à mesure que le bébé se développe, des cellules nerveuses sont créées dans tout le système digestif, de l’œsophage – qui va de la bouche à l’estomac – jusqu’au rectum. Normalement, une personne aura jusqu’à 500 millions de ces types de cellules nerveuses. Entre autres rôles, ils déplacent les aliments dans votre système digestif d’un bout à l’autre.

Chez un bébé atteint de la maladie de Hirschsprung, les cellules nerveuses cessent de croître à l’extrémité du gros intestin, juste avant le rectum et l’anus. Chez certains enfants, les cellules manquent également à d’autres endroits du système digestif.

Cela signifie que le corps ne peut pas sentir quand les déchets atteignent un certain point. Ainsi, les déchets se coincent et forment un bloc dans le système.

La maladie de Hirschsprung affecte environ un nouveau-né sur 5 000. Les enfants atteints d’autres maladies congénitales, telles que le syndrome de Down et les malformations cardiaques, sont plus susceptibles d’avoir la maladie. Les parents qui portent le code de la maladie de Hirschsprung dans leurs gènes, en particulier les mères, peuvent le transmettre à leurs enfants. Les garçons en ont plus que les filles.

La maladie porte le nom du 19^emédecin danois du siècle dernier Harald Hirschsprung, qui a décrit la maladie en 1888.

Les symptômes

Pour la grande majorité des personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung, les symptômes commencent généralement au cours des 6 premières semaines de vie. Dans de nombreux cas, il y a des signes dans les 48 premières heures.

Vous pouvez voir un gonflement dans l’abdomen de votre enfant. D’autres symptômes que vous pourriez voir incluent:

Pas de selles : Vous devriez vous inquiéter si le nouveau-né ne produit pas de selles ou de méconium au cours des deux premiers jours. Les enfants plus âgés atteints de la maladie de Hirschsprung peuvent avoir une constipation chronique (continue).

Diarrhée sanglante : Les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung peuvent également contracter une entérocolite, une infection du côlon potentiellement mortelle, et avoir de graves cas de diarrhée et de gaz.

Vomissement: Le vomi peut être vert ou brun.

Chez les enfants plus âgés, les symptômes peuvent inclure des problèmes de croissance, de la fatigue et une constipation sévère.

Diagnostic et tests

Votre médecin doit être informé immédiatement si votre enfant présente ces symptômes. Ils peuvent confirmer Hirschsprung avec des tests spécifiques :

Un lavement de contraste : On l’appelle aussi lavement baryté, du nom de l’élément de la teinture souvent utilisé pour recouvrir et mettre en valeur l’intérieur des organes du corps. Votre enfant est placé face contre terre sur une table pendant que le colorant est inséré via un tube de l’anus dans les intestins. Aucune anesthésie (un médicament pour engourdir ou bloquer la douleur) n’est nécessaire. Le colorant permet au médecin de voir les zones à problèmes sur les radiographies.

Le lavement de contraste est effectué dans le cadre de ce qu’on appelle une «série gastro-intestinale inférieure», un groupe de tests sur le tractus gastro-intestinal.

Une radiographie abdominale : Il s’agit d’une radiographie standard, que le technicien peut prendre sous plusieurs angles. Votre médecin pourra voir si quelque chose bloque les intestins.

Une biopsie : Votre médecin prélèvera un petit échantillon de tissu du rectum de votre enfant. Le tissu sera examiné pour des signes de Hirschsprung. Selon l’âge et la taille de votre enfant, le médecin peut utiliser une anesthésie.

Manométrie anorectale : Ce test gonfle un petit ballon à l’intérieur du rectum pour voir si les muscles de la région répondent. Ce test est effectué uniquement sur les enfants plus âgés.

Traitements

La maladie de Hirschsprung est une maladie très grave. Mais s’il est trouvé rapidement, il peut aider votre enfant à mener une vie relativement normale.

Les médecins pratiquent généralement l’un des deux types de chirurgie :

Procédure de passage : Cette chirurgie découpe simplement la partie du gros intestin avec les cellules nerveuses manquantes. Ensuite, le reste de l’intestin est relié directement à l’anus.

Chirurgie de stomie : Cette chirurgie achemine l’intestin vers une ouverture pratiquée dans le corps. Le médecin attache ensuite un sac de stomie à l’extérieur de l’ouverture pour retenir les déchets de l’intestin. La chirurgie de stomie est généralement une mesure temporaire jusqu’à ce que l’enfant soit prêt pour la procédure d’extraction.

Après la chirurgie, certains enfants peuvent avoir des problèmes de constipation, de diarrhée ou d’incontinence (manque de contrôle sur les selles ou la miction).

Une poignée peut avoir une entérocolite. Les signes comprennent des saignements rectaux, de la fièvre, des vomissements et un abdomen enflé. Si cela se produit, emmenez immédiatement votre enfant à l’hôpital.

Mais avec des soins appropriés – en particulier un régime alimentaire approprié et beaucoup d’eau – ces conditions devraient s’atténuer et la plupart des enfants sont capables d’avoir des selles normales dans l’année suivant le traitement. D’autres enfants auront des problèmes intestinaux à l’âge adulte tout au long de leur vie. Parce que la maladie de Hirschsprung est congénitale, cela signifie qu’il s’agit d’un problème permanent qui doit être surveillé.