Qu’est-ce que le syndrome de Bartter ?

Le syndrome de Bartter est un groupe d’affections rares similaires qui affectent les reins. C’est génétique, ce qui signifie que c’est causé par un problème avec un gène.

Si vous en avez, trop de sel et de calcium quittent votre corps lorsque vous urinez. Cela peut également entraîner de faibles niveaux de potassium et des niveaux élevés d’acide dans le sang. Si tous ces éléments sont déséquilibrés, vous pouvez avoir de nombreux problèmes de santé différents.

Il existe deux formes principales de syndrome de Bartter. Le syndrome de Bartter prénatal commence avant la naissance. Cela peut être très grave, voire mortel. Les bébés peuvent ne pas grandir comme ils le devraient dans l’utérus ou ils peuvent naître trop tôt.

L’autre forme est dite classique. Elle commence généralement dans la petite enfance et n’est pas aussi grave que la forme prénatale. Mais cela peut affecter la croissance et entraîner des retards de développement.

Le syndrome de Gitelman est un sous-type du syndrome de Bartter. Cela a tendance à se produire plus tard, généralement entre l’âge de 6 ans et l’âge adulte.

Les symptômes

Les symptômes peuvent être différents pour tout le monde, même pour les personnes atteintes de la même maladie. Certains courants incluent:

• Constipation
• Urination fréquente
• Se sentir mal en général
• Faiblesse musculaire et crampes
• Envie de sel
• Soif intense
• Croissance et développement plus lents que la normale

Le syndrome de Bartter prénatal peut être diagnostiqué avant la naissance. On peut le trouver s’il y a des signes que les reins du bébé ne fonctionnent pas correctement ou s’il y a trop de liquide dans l’utérus.

Les nouveau-nés atteints de cette forme du syndrome peuvent uriner très souvent et peuvent avoir :

causes

Les gènes portent des instructions qui aident votre corps à bien fonctionner. Les maladies génétiques peuvent survenir lorsqu’il y a un changement dans le gène (appelé mutation).

Au moins cinq gènes sont liés au syndrome de Bartter, et ils jouent tous un rôle important dans le fonctionnement de vos reins, en particulier dans votre capacité à absorber du sel. Perdre trop de sel par l’urine (perte de sel) peut affecter la façon dont vos reins absorbent d’autres substances, notamment le potassium et le calcium.

Un manque d’équilibre dans ces éléments peut entraîner de graves problèmes :

• Trop peu de sel peut causer de la déshydratation, de la constipation et des urines fréquentes.
• Trop peu de calcium peut affaiblir les os et causer des calculs rénaux fréquents.
• De faibles taux sanguins de potassium peuvent provoquer une faiblesse musculaire, des crampes et de la fatigue.

Diagnostic et traitement

Pour les enfants présentant des symptômes du syndrome de Bartter classique, un médecin procédera à un examen approfondi ainsi qu’à des analyses de sang et d’urine. La forme prénatale peut être diagnostiquée avant la naissance en testant le liquide amniotique dans l’utérus.

Des tests génétiques peuvent également être effectués. Le médecin de votre enfant prélèvera du sang et éventuellement de petits échantillons de tissus afin qu’un spécialiste puisse rechercher des mutations.

Une fois que votre enfant est diagnostiqué, ses soins peuvent impliquer une équipe de spécialistes, y compris des pédiatres, des experts en néphrologie et des travailleurs sociaux. Pour s’assurer qu’ils maintiennent un équilibre sain de liquides et d’autres choses importantes, un ou plusieurs de ces éléments peuvent être recommandés :

• L’indométhacine, un médicament anti-inflammatoire qui aide leur corps à produire moins d’urine
• Les diurétiques épargneurs de potassium, qui les aident à conserver le potassium
• Inhibiteurs du RAAS, qui les empêchent de perdre du potassium
• Suppléments de calcium, de potassium ou de magnésium ou une combinaison de ceux-ci
• Aliments riches en sel, en eau et en potassium
• Liquides injectés directement dans une veine (pour les nourrissons atteints de formes sévères)

Parce qu’il n’y a pas de remède, les personnes atteintes du syndrome de Bartter devront prendre certains médicaments ou suppléments à vie.