Syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare qui provoque un développement anormal du crâne. Les bébés atteints du syndrome d’Apert naissent avec une forme déformée de la tête et du visage. De nombreux enfants atteints du syndrome d’Apert ont également d’autres malformations congénitales. Le syndrome d’Apert est incurable, mais la chirurgie peut aider à corriger certains des problèmes qui en résultent.

Causes du syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert est causé par une mutation rare sur un seul gène. Ce gène muté est normalement chargé de guider les os pour qu’ils se rejoignent au bon moment au cours du développement. Dans presque tous les cas, la mutation du gène du syndrome d’Apert semble être aléatoire. Seulement environ un bébé sur 65 000 naît avec le syndrome d’Apert.

Symptômes du syndrome d’Apert

Le gène défectueux chez les bébés atteints du syndrome d’Apert permet aux os du crâne de fusionner prématurément, un processus appelé craniosténose. Le cerveau continue de croître à l’intérieur du crâne anormal, exerçant une pression sur les os du crâne et du visage.

La croissance anormale du crâne et du visage dans le syndrome d’Apert produit ses principaux signes et symptômes :

• Une tête longue, avec un front haut
• Yeux larges et exorbités, souvent avec des paupières mal fermées
• Un visage moyen enfoncé

D’autres symptômes du syndrome d’Apert résultent également de la croissance anormale du crâne :

La fusion anormale des os des mains et des pieds (syndactylie) – avec des mains ou des pieds palmés ou en forme de mitaines – est également un symptôme courant du syndrome d’Apert. Certains enfants atteints du syndrome d’Apert ont également des problèmes cardiaques, gastro-intestinaux ou urinaires.

Diagnostic du syndrome d’Apert

Les médecins soupçonnent souvent le syndrome d’Apert ou un autre syndrome de craniosténose à la naissance en raison de l’apparence du nouveau-né. Les tests génétiques peuvent généralement identifier le syndrome d’Apert ou une autre cause de formation anormale du crâne.

Traitements du syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert n’a pas de remède connu. La chirurgie pour corriger les connexions anormales entre les os est le principal traitement du syndrome d’Apert.

En général, la chirurgie du syndrome d’Apert se déroule en trois étapes :

1. Libération de la fusion osseuse du crâne (libération de la craniosynostose). Un chirurgien sépare les os du crâne anormalement fusionnés et réorganise partiellement certains d’entre eux. Cette chirurgie est généralement pratiquée lorsqu’un enfant a entre 6 et 8 mois.

2. Avancement du milieu du visage. Au fur et à mesure que l’enfant atteint du syndrome d’Apert grandit, les os du visage redeviennent désalignés. Un chirurgien coupe les os de la mâchoire et des joues et les ramène dans une position plus normale. Cette chirurgie peut être effectuée à tout moment entre 4 et 12 ans. Une chirurgie corrective supplémentaire peut être nécessaire, en particulier lorsque l’avancement du milieu du visage est effectué à un jeune âge.

3. Correction des yeux écartés (correction de l’hypertélorisme). Un chirurgien enlève un coin d’os dans le crâne entre les yeux. Le chirurgien rapproche les orbites et peut également ajuster la mâchoire.

Les autres traitements du syndrome d’Apert comprennent :

• Gouttes pour les yeux pendant la journée, avec pommade oculaire lubrifiante la nuit ; ces gouttes peuvent prévenir le dessèchement dangereux des yeux qui peut survenir dans le syndrome d’Apert.
• Pression positive continue (PPC) ; un enfant atteint du syndrome d’Apert et d’apnée obstructive du sommeil peut porter un masque la nuit, attaché à une petite machine. La machine délivre une pression qui maintient les voies respiratoires de l’enfant ouvertes pendant son sommeil.
• Antibiotiques. Les enfants atteints du syndrome d’Apert sont sujets aux infections des oreilles et des sinus causées par des bactéries, nécessitant une antibiothérapie.
• Trachéotomie chirurgicale ou mise en place d’un tube respiratoire dans le cou ; cette chirurgie peut être pratiquée chez les enfants souffrant d’apnée obstructive du sommeil due au syndrome d’Apert.
• Placement chirurgical des tubes auriculaires (myringotomie), pour les enfants souffrant d’otites à répétition dues au syndrome d’Apert

D’autres chirurgies peuvent être bénéfiques pour certains enfants atteints du syndrome d’Apert, en fonction de leur schéma individuel de problèmes de formation osseuse faciale.

Pronostic du syndrome d’Apert

Les enfants atteints du syndrome d’Apert nécessitent généralement une intervention chirurgicale pour libérer les os du crâne afin de permettre au cerveau de se développer normalement. Plus un enfant est âgé avant que cette chirurgie ne soit pratiquée, moins il a de chances d’atteindre une capacité intellectuelle normale. Même avec une intervention chirurgicale précoce, certaines structures cérébrales peuvent cependant rester peu développées.

En général, les enfants élevés par leurs parents ont de meilleures chances d’atteindre des capacités intellectuelles normales. Environ quatre enfants sur 10 atteints du syndrome d’Apert qui sont élevés dans un environnement familial sain atteignent un quotient intellectuel (QI) normal. Parmi les enfants atteints du syndrome d’Apert qui sont institutionnalisés, seulement environ un sur 18 atteint un QI normal. Dans une étude, trois des 136 enfants atteints du syndrome d’Apert ont finalement fréquenté l’université.

Les enfants atteints du syndrome d’Apert et d’autres conditions similaires qui ont un QI normal ne semblent pas avoir un risque accru de problèmes comportementaux ou émotionnels. Cependant, ils peuvent avoir besoin d’un soutien social et émotionnel supplémentaire pour les aider à faire face à leur état. Les enfants atteints du syndrome d’Apert avec un QI inférieur ont souvent des problèmes comportementaux et émotionnels.

Il peut y avoir une grande variabilité entre les enfants atteints du syndrome d’Apert, certains étant gravement touchés et d’autres légèrement touchés. Les experts ne savent pas pourquoi la même mutation génétique peut entraîner une telle variation dans le pronostic du syndrome d’Apert d’un enfant.

L’espérance de vie varie également entre les enfants atteints du syndrome d’Apert. Les personnes atteintes du syndrome d’Apert qui survivent à l’enfance et qui n’ont pas de problèmes cardiaques ont probablement une espérance de vie normale ou presque normale. L’espérance de vie s’améliore probablement en raison des progrès des techniques chirurgicales et des soins de suivi.