Types rares d’anémie

Considérez vos globules rouges comme le système de transport qui transporte l’oxygène vers les tissus de votre corps. Lorsque vous souffrez d’anémie, votre corps ne produit pas suffisamment de globules rouges ou ces cellules ne fonctionnent pas aussi bien qu’elles le devraient. Vous finissez par vous sentir faible, fatigué et essoufflé.

L’anémie se présente sous plusieurs formes. L’anémie ferriprive est la plus fréquente. D’autres types de la maladie n’affectent qu’un petit nombre de personnes. Voici un aperçu de certains des types rares d’anémie et de la façon dont ils sont traités.

Anémie aplasique (ou hypoplasique)

Les cellules sanguines sont fabriquées à partir de cellules souches de votre moelle osseuse. Lorsque vous souffrez d’anémie aplasique, les cellules souches de votre moelle osseuse sont endommagées et ne peuvent pas fabriquer suffisamment de nouvelles cellules sanguines.

Soit vous êtes né avec une anémie aplasique, ce qui signifie que vous avez hérité d’un gène de vos parents qui l’a causée, soit vous la développez (acquise). L’anémie aplasique acquise est la plus courante des deux, et parfois elle n’est que temporaire.

Les causes acquises comprennent :

Des affections héréditaires telles que l’anémie de Fanconi, le syndrome de Shwachman-Diamond et l’anémie de Diamond-Blackfan peuvent endommager les cellules et également provoquer une anémie aplasique.

Les symptômes de l’anémie aplasique peuvent aller de l’essoufflement et des étourdissements aux maux de tête, à la peau pâle, aux douleurs thoraciques, au rythme cardiaque rapide (tachycardie) et aux mains et aux pieds froids.

1. Une façon de traiter l’anémie aplasique consiste à faire une transfusion sanguine. Vous obtiendrez le sang d’un donneur dans une veine. Une greffe de cellules souches peut également traiter l’anémie aplasique. Il remplace les cellules souches endommagées de votre moelle osseuse par des cellules saines.

Anémie sidéroblastique

Dans ce groupe de troubles sanguins, votre corps ne peut pas utiliser le fer pour fabriquer de l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans votre sang. L’accumulation de fer provoque la formation de globules rouges anormaux appelés sidéroblastes.

Il existe deux principaux types d’anémie sidéroblastique :

Anémie sidéroblastique acquise peut être causée par l’exposition à certains produits chimiques ou médicaments.

Anémie sidéroblastique héréditaire se produit lorsqu’une mutation génétique perturbe la production normale d’hémoglobine. Ce gène produit « l’hème », la partie de l’hémoglobine qui transporte l’oxygène.

Les symptômes des deux types incluent :

Le traitement de l’anémie sidéroblastique dépend de la cause. Si vous souffrez d’anémie, vous devrez éviter le produit chimique ou le médicament qui l’a provoquée. D’autres traitements comprennent la thérapie à la vitamine B6 et les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches.

Syndromes myélodysplasiques

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des maladies qui surviennent lorsque votre moelle osseuse est endommagée et ne peut pas produire suffisamment de cellules sanguines saines. Le SMD est un type de cancer.

Certaines personnes naissent avec un gène qui cause le SMD. Ces gènes sont généralement transmis par un ou les deux parents. Si vous avez certains syndromes héréditaires, y compris l’anémie de Fanconi, le syndrome de Shwachman-Diamond, l’anémie Diamond Blackfan, le trouble plaquettaire familial et la neutropénie congénitale sévère, vous pourriez être plus susceptible de développer un SMD.

Un petit nombre de personnes contractent également un SMD après un traitement de radiothérapie ou de chimiothérapie contre le cancer. Un autre risque est l’exposition à des produits chimiques comme le benzène, qui se trouve dans la fumée de tabac.

Certaines personnes ne présentent aucun symptôme avec le SMD, mais d’autres en ont, notamment :

• Ecchymoses ou saignements
• Infection
• Fièvre
• Essoufflement
• Faiblesse et fatigue
• Perte de poids

Les oncologues (médecins du cancer) et les hématologues (médecins du sang) traitent les SMD avec une chimiothérapie, des facteurs de croissance hématopoïétiques et des greffes de cellules souches ou de moelle osseuse.

Anémie hémolytique auto-immune

L’anémie hémolytique auto-immune survient lorsque le système immunitaire de votre corps attaque et détruit les globules rouges plus rapidement qu’il ne peut en fabriquer de nouveaux.

Si vous souffrez d’une maladie auto-immune comme le lupus, vous êtes également plus susceptible de développer ce type d’anémie. Des médicaments tels que la méthyldopa (Aldomet), la pénicilline et la quinine (Qualaquin) peuvent également provoquer une anémie hémolytique auto-immune.

Les symptômes comprennent la fatigue, une peau pâle, un rythme cardiaque rapide (tachycardie), des difficultés respiratoires, des frissons, des maux de dos et une peau jaune (jaunisse).

Le traitement de la maladie qui a causé l’anémie peut également arrêter les dommages causés aux globules rouges. Si vous souffrez d’une maladie auto-immune, votre médecin pourrait vous traiter avec des stéroïdes pour calmer votre système immunitaire, ce qui peut atténuer l’anémie.

Anémie dysérythropoïétique congénitale (ACD)

L’ADC est un groupe d’anémies héréditaires qui réduisent le nombre de globules rouges sains dans le corps. Tous les CDA sont transmis par les familles.

Il existe trois types de CDA, les types 1, 2 et 3. Le type 2 est le plus courant et le type 3 est le plus rare. Les symptômes comprennent l’anémie chronique, la fatigue, la peau et les yeux jaunes (jaunisse), la peau pâle et les doigts et les orteils manquants à la naissance.

Certaines personnes n’ont jamais besoin de traitement. Mais selon la gravité de la maladie, votre médecin peut recommander une transfusion sanguine, une greffe de cellules souches ou des médicaments pour abaisser les niveaux de fer ou l’interféron alfa-2A, un médicament généralement utilisé pour traiter la leucémie et le mélanome.

Anémie Diamond-Blackfan

Si vous souffrez d’anémie Diamond-Blackfan, votre moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges. Les médecins pensent que cela est dû à des modifications de vos gènes.

Les symptômes de l’anémie Diamond-Blackfan comprennent :

• Rythme cardiaque rapide (tachycardie)
• Fatigue
• Souffle au coeur
• Irritabilité
• Peau pâle
• Faible hauteur
• Envie de dormir
• Os faibles

Les traitements comprennent tout, des stéroïdes qui peuvent aider à produire plus de globules rouges aux transfusions de globules rouges et aux greffes de moelle osseuse.

Anémie mégaloblastique

Avec ce type d’anémie, votre moelle osseuse produit des globules rouges anormalement structurés qui sont trop gros et trop jeunes. Parce qu’ils ne sont pas matures ou en bonne santé, ils ne peuvent pas très bien transporter l’oxygène dans tout votre corps.

L’anémie mégaloblastique est causée par trop peu de vitamine B12 (cobalamine) ou de vitamine B9 (folate). Votre corps a besoin de ces vitamines pour fabriquer des globules rouges.

Certaines personnes atteintes d’anémie mégaloblastique peuvent ne présenter aucun symptôme pendant de nombreuses années. Mais une fois que les symptômes apparaissent, ils ressemblent à d’autres types d’anémie et comprennent :

Les médecins traitent l’anémie mégaloblastique avec des suppléments de vitamine B9 et de vitamine B12 pour remplacer ce qui manque à votre corps. Vous aurez également besoin d’un traitement pour toute maladie – telle que la maladie de Crohn – qui a causé un manque de ces vitamines dans votre corps.

Anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi fait que votre moelle sanguine produit trop peu de cellules sanguines. C’est héréditaire, c’est-à-dire qu’il a été transmis par l’un de vos parents par le biais d’une mutation génétique.

Les symptômes et les traits physiques de l’anémie de Fanconi comprennent :

• Pouces anormaux
• Ecchymoses et saignements faciles
• Fatigue
• Infections fréquentes
• Problèmes cardiaques, rénaux et osseux
• Changements de couleur de peau
• Petit corps, tête et yeux

Si vous souffrez d’anémie de Fanconi, vous êtes plus susceptible de développer un type de cancer appelé leucémie myéloïde aiguë ou LAM. Vos chances de contracter un cancer de la tête, du cou, de la peau, du tractus gastro-intestinal ou des organes génitaux augmentent également.

Le traitement dépend de plusieurs facteurs, notamment de son stade et de la gravité des complications physiques. Les traitements comprennent l’hormonothérapie et les facteurs de croissance pour stimuler la croissance des cellules sanguines.

Si les symptômes s’aggravent, votre médecin pourrait recommander une greffe de cellules souches de moelle osseuse. Souvent, une greffe de moelle osseuse peut résoudre complètement les problèmes.