Le 1er novembre, Kate Manriquez, dont le premier enfant doit naître en mai, a fait ce que beaucoup de femmes font quelques mois après leur grossesse : elle a donné un échantillon de sang au cabinet de son médecin pour un test génétique destiné à aider à détecter les malformations congénitales. Plus d’un mois plus tard, Manriquez, 26 ans, attend toujours avec impatience ses résultats du programme de dépistage prénatal géré par l’État de Californie.
« Cela a été extrêmement frustrant et a causé beaucoup de stress », a déclaré Manriquez, qui vit à Anaheim.
L’expérience de Manriquez n’est pas unique. Dans des groupes de discussion en ligne sur la grossesse, des dizaines de femmes californiennes ont détaillé leurs longues attentes de résultats et l’anxiété que cela a causée alors qu’elles se demandent si leurs enfants pourraient avoir l’un des troubles rares.
Les retards signalés sont survenus après que les responsables de la santé californiens ont modifié les réglementations régissant le programme de dépistage prénatal de l’État. Le 19 septembre, sans tenir l’audience publique habituellement requise pour modifier la réglementation, l’État a limité le programme afin que seules quatre entreprises puissent traiter les tests qui recherchent des troubles génétiques tels que le syndrome de Down. Natera, Quest Diagnostics, PerkinElmer et Kaiser ont obtenu des contrats pour effectuer les trois tests prénatals non invasifs, ou NIPT, couverts par le programme de l’État.
Cette décision a incité Labcorp et Myriad Genetics, deux laboratoires d’entreprise qui vendaient les tests mais qui ont été interdits d’offrir les trois dans le programme de l’État en vertu des nouvelles règles, à intenter une action contre le département de la santé publique de l’État le 16 septembre.
Le 29 octobre, un juge de la Cour supérieure de San Francisco a rendu une ordonnance pour suspendre temporairement les nouvelles règles du département de la santé publique de l’État, affirmant qu’un procès conclurait probablement que les responsables avaient apporté les modifications illégalement. Il a déclaré que l’État avait promulgué les règles en tant que réglementation de santé publique « d’urgence » alors qu’il n’y avait pas d’urgence.
La Californie propose depuis 1986 des dépistages prénataux subventionnés par les contribuables et gratuits pour la patiente. Les trois tests recherchent les anomalies chromosomiques qui causent le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau.
Jusqu’à ce que les autorités modifient la réglementation, les femmes et leurs médecins pouvaient décider d’utiliser le programme de l’État ou choisir à la place de choisir n’importe quel laboratoire proposant les dépistages et de le faire facturer à leur assurance. Les résultats prenaient souvent un peu plus d’une semaine.
Pour chaque femme optant pour les trois tests du programme, les règles exigent que les assureurs paient des frais de 232 $ à l’État. Les honoraires couvrent le coût des dépistages ainsi que le conseil génétique et les tests supplémentaires nécessaires pour tout patient dont le dépistage est positif.
En comparaison, les prix catalogue des mêmes tests en 2018 variaient de 1 100 $ à 1 590 $, selon une étude publiée l’année dernière.
Les responsables de l’État ont déclaré aux médecins que les résultats seraient enregistrés dans une base de données gouvernementale et, à leur tour, livrés plus rapidement aux patients.
Dans leur procès, Labcorp et Myriad ont fait valoir que le programme violait le droit des femmes à la vie privée puisqu’elles devraient utiliser le programme de l’État et les laboratoires sous contrat si elles voulaient les trois tests de dépistage prénatal courants. Les Californiens ne pourraient pas choisir le dépistage prénatal de leur choix, selon la plainte, « sans les regards indiscrets de l’État ».
Les responsables de la santé publique de l’État ont refusé de parler au Times. Dans une déclaration écrite, les responsables ont déclaré qu’ils avaient apporté les modifications nécessaires pour garantir « un dépistage prénatal de haute qualité, abordable et à jour à la disposition de chaque Californienne enceinte ».
Dans le cadre des changements, ont-ils déclaré, l’État est passé d’une ancienne méthode de dépistage prénatal à une technologie plus récente appelée dépistage ADN acellulaire, qui est plus précise.
Les responsables ont contesté les informations selon lesquelles un grand nombre de résultats avaient été retardés. Selon les données du département, ont-ils déclaré, du 15 octobre au 15 novembre, 98% des résultats ont été signalés au médecin du patient dans les 14 jours.
Les responsables de l’État ont également remis en question les affirmations des médecins et des laboratoires selon lesquelles le département ne les avait pas consultés avant de modifier les règles. Ils ont déclaré avoir rencontré des médecins et d’autres personnes impliquées dans les tests depuis 2019.
L’État a fait appel de l’injonction préliminaire du juge, ont indiqué des responsables.
Pour les laboratoires, les tests prénatals sont devenus une activité rentable et en pleine croissance. Les entreprises proposent des dépistages prénatals pour les trois maladies rares ainsi que des dizaines d’autres malformations congénitales possibles mais peu courantes.
Perdues dans la promotion de ces tests et la pression des entreprises et de l’État pour les proposer, des données montrant que les résultats peuvent être erronés.
Les tests prénatals ne sont pas réglementés par la Food and Drug Administration et l’agence n’a pas tenté de confirmer leur précision.
En avril, la FDA a averti que les tests pourraient donner de faux résultats, notamment « signaler une anomalie génétique alors que le fœtus n’en a pas réellement ».
L’agence a déclaré qu’elle était au courant de rapports selon lesquels des patientes avaient décidé d’interrompre une grossesse sur la base des dépistages, même s’ils ne visent qu’à montrer s’il existe un risque plus élevé que le fœtus puisse avoir une certaine anomalie congénitale. Si un dépistage revient positif, a déclaré l’agence, d’autres tests sont nécessaires pour montrer que le fœtus présente réellement l’anomalie.
Certains médecins recommandent les dépistages uniquement pour les femmes considérées comme présentant un risque plus élevé de malformations congénitales, y compris celles de 35 ans ou plus.
Le 26 octobre, plus d’un mois après que l’État a imposé les nouvelles règles, les responsables ont tenu une réunion au cours de laquelle des médecins, des conseillers en génétique, des patients et des dirigeants de laboratoire se sont plaints des changements.
« Nos patients ont été très bouleversés », a déclaré Lawrence Platt, professeur clinique d’obstétrique et de gynécologie à l’UCLA, lors de l’audience.
Il a souligné le libellé du règlement selon lequel les licences des médecins pourraient être compromises s’ils ne respectaient pas les nouvelles règles.
« Ce programme est une erreur et il doit être changé de toute urgence », a déclaré Platt. « Il doit se remettre sur la bonne voie pour vraiment aider la population enceinte et leurs familles. »