Customize this title in french Il m’a fallu 6 mois pour obtenir un diagnostic d’une maladie rare. Mon premier neurologue m’a dit que j’étais trop sensible et que j’imaginais des choses.

• J’ai commencé à ressentir un picotement dans mes pieds qui a rapidement grimpé dans mon corps.
• Le premier neurologue qui m’a vu m’a dit que j’étais trop sensible.
• Mais le deuxième neurologue a insisté pour obtenir des réponses et m’a aidé à obtenir un diagnostic.

« J’aimerais pouvoir te tapoter la tête et te convaincre que tu vas bien », m’a dit mon premier neurologue. Le commentaire m’a fait me sentir petit.

Quelques mois plus tôt, j’avais décidé que j’étais dans la meilleure santé de ma vie, mais tout a changé. Cela a commencé un soir avec un engourdissement d’épingles et d’aiguilles dans mon pied. Le lendemain matin, mes pieds bourdonnaient de cette sensation de picotement.

Je suis allé travailler, sûr que ma routine régulière ramènerait mes pieds à leur état normal. Mais les picotements continuaient à s’étendre le long de mes jambes. Quand il a touché mes genoux, je suis entré dans une clinique sans rendez-vous locale et j’ai rencontré le Dr Kennedy.

Le Dr Kennedy a pris mes picotements plus au sérieux que je ne m’y attendais. Sa femme avait souffert du syndrome de Guillain-Barré. Il m’a dit d’aller aux urgences si les picotements se propageaient au-delà de ma taille.

Il l’a fait, et je l’ai fait. L’urgence m’a référé à un neurologue, qui a programmé une étude nerveuse. Même aux niveaux les plus bas, je pleurais de malaise. Nous avons commencé une série de tests, de pleurs et de cris. Le test a pris tellement de temps que le personnel a eu besoin d’une pause. Je l’ai fait aussi.

On m’a dit que j’étais trop sensible

Alors que j’étais assis dans ma chemise d’hôpital dans l’embrasure de la porte où se déroulait le test, l’un des membres du personnel m’a dit que c’était son premier jour de travail. « Je pense que j’aurai peut-être besoin de trouver un autre travail, » murmura-t-elle, ses yeux exprimant à la fois culpabilité et empathie.

Le neurologue m’a dit : « Votre réaction au test montre que vous avez une personnalité sensible. »

« Personnalité sensible? » Je me demandais. Comment une étude nerveuse pourrait-elle révéler ma personnalité ?

J’ai décidé qu’il voulait dire que je ne pouvais pas supporter la douleur. Mais je savais que c’était mal. J’avais subi plusieurs interventions médicales censées être douloureuses mais qui ne l’étaient pas. Si quoi que ce soit, j’avais une grande tolérance à la douleur.

Le neurologue m’a parrainé avec son commentaire sur le fait de me tapoter la tête, et je suis allé pleurer dans ma voiture.

« Vous devez voir un autre neurologue », a déclaré le Dr Kennedy.

Mon 2ème neurologue m’a pris au sérieux

Mon deuxième neurologue a remarqué des taches sur mes bras et mes jambes qui, j’en étais sûr, n’avaient rien à voir avec mes symptômes douloureux. « Je les ai toujours eues, » dis-je.

Mais il n’était pas aussi dédaigneux que moi. Il a insisté pour que je voie un dermatologue. J’ai appelé un dermatologue qui m’a programmé plusieurs mois d’arrêt. Mon nouveau neurologue a insisté sur le fait que ce n’était pas assez tôt.

Je ressentais une aggravation des symptômes depuis près de six mois. Mes cheveux étaient comme des fils coupant mon cou. Les pages d’un livre ressemblaient à des lames de rasoir. Mes mains refusaient de saisir un stylo et ça irait bien le lendemain.

J’ai appelé un dermatologue qui a pu me voir immédiatement. En entrant dans une vieille maison qui avait été transformée en cabinet médical, j’ai rencontré un homme dégingandé qui m’a rappelé un savant fou.

Alors qu’il regardait mon dossier, il m’a demandé pourquoi j’étais là. Je lui ai dit que mon neurologue s’inquiétait de mes boutons.

Il lança le nom d’une maladie qui avait déjà été exclue, puis leva les yeux de son bloc-notes. Avec une intrigue à la limite de l’excitation, il attrapa mon bras et me frotta contre un groupe de taches. De petites bosses sont apparues.

« Ceux-ci ressemblent à des grappes de mastocytes », a-t-il déclaré. « Je vais devoir faire une biopsie pour en être sûr. » Il a fait rouler un chariot en métal et a pris deux morceaux de peau de mon bras droit, puis m’a tendu un article Internet imprimé sur la mastocytose et m’a renvoyé.

J’ai reçu un diagnostic de mastocytose systémique

Alors que mon mari me ramenait à la maison, j’ai lu les journaux. « Oh wow! » m’écriai-je. « La mastocytose systémique pourrait expliquer mes symptômes ! »

Bien que mes symptômes soient atypiques de cette maladie, qui est mieux connue pour l’anaphylaxie et les problèmes gastro-intestinaux, ils étaient inclus dans l’impression que le médecin m’avait donnée.

Notre famille était en voyage dans le Maryland lorsque nous avons reçu un appel indiquant que les résultats de mon test étaient positifs.

Raccrochant le téléphone, je poussai un cri de joie. « J’ai un di-ag-no-sis, » ai-je rappé. « Son nom est mas-to-cy-to-sis ! » Ma fille et moi avons répété le rap le reste du chemin vers le Maryland.