Le syndrome d’Ehlers-Danlos : Ma vie avec cette maladie génétique
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Cette maladie peut être dévastatrice pour les personnes touchées, provoquant des douleurs chroniques et des problèmes physiques complexes. Dans cet article, je partagerai mon expérience avec cette maladie, après avoir été diagnostiqué à l’âge de 59 ans.
Le diagnostic tardif de mon SED
Mon parcours avec le SED a commencé par une simple visite chez le médecin pour traiter une douleur sous mon omoplate. L’assistant du médecin m’a examiné et m’a demandé si j’avais déjà eu des blessures similaires. J’ai répondu que oui, avant de montrer mes coudes à double articulation et de faire un grand écart pour prouver ma flexibilité. Au lieu de confirmer une simple déchirure musculaire, elle m’a informé que j’ai peut-être le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Ma première réaction a été de rejeter cette possibilité. Cependant, j’ai décidé de chercher un spécialiste et j’ai eu la chance de trouver une généticienne et médecin qui a rapidement confirmé mon diagnostic. Elle m’a recommandé de consulter un rhumatologue et un ergothérapeute spécialisés dans cette maladie.
Le SED et ses conséquences sur mon corps
Le type de SED que j’ai est hypermobile, ce qui signifie que mes articulations sont trop souples et ma peau est mince et fragile. Pour lutter contre les problèmes que cette maladie engendre, je dois apporter certains changements à mon mode de vie.
Je dois faire attention à ne pas pousser mon corps au-delà de ses limites, même si mes articulations peuvent se tordre dans toutes les directions. Mon exercice est désormais limité à de l’isométrie, mais je n’ai pas abandonné le yoga pour autant. De plus, les réparations chirurgicales sur mon corps sont maintenant effectuées avec des techniques adaptées à mes besoins, tels que des coutures de tendons plus robustes et des ligaments artificiels.
Malgré ces efforts, les dommages déjà subis par mon corps par manque de diagnostic précoce ne peuvent pas être totalement réparés. J’ai dû subir de nombreuses interventions, telles que des réparations de tendons et de ligaments, ainsi que deux chirurgies majeures sur mon dos. Les prochaines interventions impliqueront probablement des fusions et des tiges pour stabiliser mes vertèbres.
Mes enfants et le SED
Bien que j’aie le SED maintenant, j’étais heureux de ne pas avoir été diagnostiqué plus tôt. En tant qu’enfant, j’étais très actif et j’ai participé à des sports comme l’équitation, la gymnastique et le patinage. Si j’avais su que j’avais cette maladie, j’aurais été probablement considéré comme « l’enfant malade » et j’aurais été protégé de toutes les activités qui pouvaient me blesser.
Cependant, je ne regrette pas d’avoir vécu ces expériences. J’ai aimé tout ce que j’ai fait en tant qu’enfant et cela a façonné la personne que je suis aujourd’hui. Mes enfants ont également hérité de cette maladie génétique de leur mère, mais nous travaillons ensemble pour nous adapter à cette situation.
Conclusion
Le diagnostic tardif d’un syndrome d’Ehlers-Danlos peut avoir des conséquences permanentes pour le corps. Cependant, il est important de comprendre cette maladie pour pouvoir adapter son mode de vie en conséquence. Bien que je ne puisse pas effacer les dommages causés par cette maladie, je suis heureux d’avoir pu vivre une vie active avant de recevoir mon diagnostic.
Source link -57