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Les origines de la biobanque britannique remontent à une étude pilote menée dans un bâtiment de Stockport bordé par le commissariat de police de Cheadle Heath d’un côté et par le terrain de loisirs local de l’autre. C’était au début des années 2000 et les scientifiques avaient pris conscience du potentiel de la génomique et du Big Data pour transformer la recherche en santé.
Face à l’augmentation du diabète, du cancer, de la démence et d’autres maladies, les scientifiques ont fait pression pour qu’une base de données soit consacrée à la génétique, à la santé et au mode de vie, afin de les aider à déterminer qui était le plus à risque et comment prévenir les maladies.
Aujourd’hui, la biobanque britannique se classe comme la base de données sur la santé la plus importante au monde et constitue sans doute l’atout scientifique le plus important du Royaume-Uni. Il contient des informations détaillées sur un demi-million de bénévoles. Plus de 30 000 chercheurs dans plus de 100 pays sont inscrits pour accéder aux données et ont produit plus de 6 000 articles universitaires. Ces données constituent l’image la plus détaillée de la santé humaine sur la planète.
Les chercheurs félicitent toujours ceux qui se portent volontaires pour des études prospectives à long terme, mais les informations fournies par les participants les placent dans une classe à part. Plus de 10 000 variables sont collectées sur chaque volontaire, offrant aux chercheurs des données extraordinairement riches dans lesquelles se plonger. Le sang, l’urine et la salive sont utilisés, tout comme la taille, le poids et les mesures des hanches et de la taille. Des mesures sont collectées sur la tension artérielle, la fréquence cardiaque, la force de préhension, la densité osseuse, la rigidité artérielle, les examens de la vue, la spirométrie pour les affections pulmonaires et les tests de condition physique. Et ce ne sont là que les bases.
À travers des entretiens et des questionnaires, les volontaires partagent des détails sur leur vie et leur style de vie. Où vivent-ils? Quelle éducation ont-ils ? Quels sont leurs antécédents médicaux ? Travaillent-ils par équipes, passent-ils des heures sur leur téléphone portable, se prélassent-ils au soleil ? Dans quelle mesure fument-ils, boivent-ils, font-ils de l’exercice, dorment-ils et que mangent-ils ? La santé mentale et la fonction cognitive sont également suivies au fil du temps.
Pourtant, davantage de données sont collectées en haut. Cent mille volontaires ont porté des montres connectées pendant une semaine pour enregistrer leur activité physique. Sur la base de ces mesures, les chercheurs ont fait la découverte remarquable que les données des appareils portables pouvaient prédire la maladie de Parkinson jusqu’à sept ans avant son apparition. 100 000 autres personnes participent au plus grand projet d’imagerie multi-organes au monde, recevant des examens IRM du cerveau et du cœur, ainsi que des examens de la densité osseuse, de la rétine et de l’artère carotide. Les images stimulent de nouvelles recherches sur la démence, les maladies cardiaques, l’arthrite et le diabète.
Et puis il y a la génétique. Il a fallu cinq ans et 350 000 heures de séquençage pour lire l’intégralité du génome des 500 000 volontaires. Armés de ces informations, les scientifiques peuvent rechercher des variantes génétiques qui rendent les personnes sensibles à des maladies particulières et déterminer quels facteurs liés à la santé ou au mode de vie sont en cause. L’identification des gènes à l’origine de la maladie peut constituer la première étape vers un nouveau traitement. Les médicaments développés sur la base de preuves génétiques humaines ont deux fois plus de chances d’atteindre les cliniques que ceux qui ne disposent pas d’un tel soutien.
Les données génétiques de la biobanque ont déjà porté leurs fruits. Des chercheurs américains ont découvert un gène qui protège contre l’obésité et le diabète, suscitant l’espoir d’un médicament qui imite ses effets. Les médecins généralistes britanniques ont testé des scores de risque polygénique pour repérer les personnes présentant un risque élevé de maladie cardiovasculaire. Les scores sont calculés à partir des petits effets de plusieurs gènes et fournissent un risque personnalisé pour chaque patient.
Cette approche personnalisée est l’avenir des soins de santé. À mesure que les scientifiques en apprennent davantage sur la génétique et les maladies, les médecins stratifieront leurs patients en fonction de leurs risques individuels. Les personnes les plus exposées au cancer, aux maladies cardiaques et à la démence, par exemple, pourraient être soumises à un dépistage plus précoce, ce qui permettrait d’améliorer le traitement et la prévention.
Bien qu’elle opère sur plusieurs sites à Bristol, Newcastle, Reading et Oxford, UK Biobank a toujours son siège à Stockport. Mais après près de deux décennies, cela est sur le point de changer avec le déménagement dans de nouvelles installations ultramodernes à Manchester.