Make this article seo compatible,Let there be subheadings for the article, be in french, create at least 700 wordsUne deuxième personne a été identifiée comme ayant une résilience génétique rare à la maladie d’Alzheimer, selon une étude.Des chercheurs ont trouvé une personne ayant une prédisposition génétique à développer la maladie d’Alzheimer précoce qui est restée cognitive jusqu’à la fin de la soixantaine.Des tests et des analyses ont révélé une nouvelle variante génétique qui offre une protection contre la maladie, selon l’étude.Cela suggère que la variante se produit dans un gène différent de celui d’un cas de la même famille signalé en 2019, mais indique une voie pathologique commune.Les résultats identifient également une région du cerveau qui pourrait fournir une cible de traitement idéale à l’avenir, selon une équipe internationale dirigée par des chercheurs de deux hôpitaux Mass General Brigham en Amérique – Massachusetts General Hospital et Mass Eye and Ear.Les chercheurs suggèrent que les résultats pourraient ouvrir une porte pour la prévention et le traitement de maladies incurables. »La variante génétique que nous avons identifiée indique une voie qui peut produire une résilience et une protection extrêmes contre les symptômes de la maladie d’Alzheimer », a déclaré le co-auteur principal Joseph Arboleda-Velasquez, chercheur associé à Mass Eye and Ear. »Ce sont les types d’informations que nous ne pouvons pas obtenir sans les patients. »Un nouveau médicament semble améliorer la maladie d’Alzheimer – en imagesUn essai clinique du médicament lecanemab montre qu’il peut ralentir la maladie d’Alzheimer dans les premiers stades. Les experts l’ont décrit comme une percée dans la lutte contre la maladie. Pennsylvanie Le cas qui a retenu l’attention des enquêteurs impliquait un membre de la plus grande famille connue au monde et des relations avec une variante génétique appelée la mutation « Paisa ».Les porteurs de cette variante développent généralement une déficience cognitive légère à un âge moyen de 44 ans, une démence à 49 ans et meurent des complications des conditions dans la soixantaine.Francisco Lopera, directeur du groupe de neurosciences d’Antioquia à Medellin, en Colombie, co-premier auteur du Médecine naturelle papier, est le neurologue qui a découvert cette famille et qui la suit depuis 30 ans.Les chercheurs avaient précédemment étudié une femme de la famille qui est restée intacte jusqu’à ses 70 ans et dont le cas a été signalé en 2019.Dans la nouvelle étude, ils décrivent le cas d’un homme porteur de la mutation qui est resté cognitivement intact jusqu’à 67 ans.Il a évolué vers une démence légère à 72 ans et est décédé à 74 ans, des décennies après la plupart des personnes atteintes de la mutation Paisa, selon les chercheurs.Le co-auteur principal Yakeel Quiroz est neuropsychologue clinicien et chercheur en neuro-imagerie, et directeur du laboratoire de neuro-imagerie de la démence familiale au Massachusetts General Hospital. »Des cas extraordinaires comme celui-ci illustrent comment les individus et les familles élargies atteints de la maladie d’Alzheimer peuvent aider à faire progresser notre compréhension de la maladie et ouvrir de nouvelles voies de découverte », a déclaré le Dr Quiroz. »Les informations que nous tirons de ce deuxième cas peuvent nous guider sur l’endroit du cerveau où nous devons chercher pour retarder et arrêter la progression de la maladie, et nous aideront à formuler de nouvelles hypothèses sur la série d’étapes qui peuvent réellement conduire à la démence d’Alzheimer. »Le Dr Lopera a déclaré: «Ce que nous avons fait avec l’étude de ces deux cas protégés, c’est lire mère nature.« Le plus excitant, c’est que la nature nous a révélé à la fois la cause de la maladie d’Alzheimer et son remède. Mère Nature a fait une expérience exceptionnelle avec ces deux sujets. »Il les a dotés à la fois d’un gène qui cause la maladie d’Alzheimer et en même temps d’un autre gène qui les a protégés des symptômes de la maladie pendant plus de deux décennies.« La solution est donc d’imiter la nature en développant des thérapies qui miment le mécanisme de protection de ces variants génétiques chez les sujets à risque de souffrir de la maladie.Bonbons pour le cerveau : cinq meilleurs aliments à manger pour la mémoire, la concentration et la santé globale du cerveau – en images »Une grande porte a été ouverte pour la prévention et le traitement des maladies incurables. »Le patient de sexe masculin a été inscrit à l’étude Mass General Colombia-Boston sur les biomarqueurs, qui envoie des membres d’un groupe familial élargi de 6 000 personnes atteintes de la mutation Paisa connue à Boston pour des examens avancés de neuroimagerie, de biomarqueurs et de génétique.La même étude a précédemment détecté un cas dans lequel une patiente portait deux copies d’une variante génétique rare de Christchurch, qui affecte Apoe3 – une protéine fortement impliquée dans la maladie d’Alzheimer.Mais les chercheurs ont exclu la présence de la variante génétique Apoe Christchurch chez le patient masculin.Au lieu de cela, le candidat le plus prometteur était une variante nouvelle et rare, jamais signalée auparavant dans le gène Reelin. L’équipe l’a nommé Reelin-Colbos.Alors que les chercheurs recherchent un traitement qui pourrait à l’avenir fournir des traitements capables de modifier ou de manipuler l’expression des gènes, il deviendra de plus en plus important de comprendre sur quelle région du cerveau se concentrer pour l’administration.De nombreux traitements pour la maladie d’Alzheimer se concentrent sur la réduction de l’accumulation de plaque amyloïde.Mais les chercheurs affirment que les nouvelles découvertes indiquent de nouvelles voies de traitement possibles, car les deux patients protégés avaient des niveaux extrêmement élevés d’amyloïde dans leur cerveau, et pourtant ils étaient protégés.Mis à jour: 15 mai 2023, 22h34 !function(f,b,e,v,n,t,s) {if(f.fbq)return;n=f.fbq=function()n.callMethod? n.callMethod.apply(n,arguments):n.queue.push(arguments); if(!f._fbq)f._fbq=n;n.push=n;n.loaded=!0;n.version=’2.0′; n.queue=[];t=b.createElement(‘script’);t.async=!0; t.src=v;s=b.getElementsByTagName(e)[0]; s.appendChild ‘https://connect.facebook.net/en_US/fbevents.js’); fbq(‘init’, ‘797427810752825’); fbq(‘track’, ‘PageView’);
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Customize this title in frenchUne résilience génétique rare à la maladie d’Alzheimer découverte à la deuxième personne
