Les troubles du cycle de l’urée (UCD) sont un groupe de maladies. Ils empêchent le corps de votre enfant d’éliminer les déchets lors de la digestion des protéines. Ce sont des maladies héréditaires — vous les transmettez à votre enfant.
Dans la plupart des cas, vous pouvez les gérer avec un régime alimentaire et des médicaments.
Lorsque votre bébé mange des protéines, son corps les décompose en acides aminés et utilise ce dont il a besoin. Ce dont ils n’ont pas besoin est ensuite décomposé en déchets que leur corps élimine.
Cela se produit dans un processus appelé le cycle de l’urée. Le foie de votre bébé fabrique des choses appelées enzymes qui transforment les déchets d’azote en urée. L’urée quitte leur corps dans leur urine.
Si votre enfant a un trouble du cycle de l’urée, son foie ne peut pas fabriquer l’une des enzymes dont le cycle a besoin. Lorsque leur corps ne peut pas éliminer l’azote, l’ammoniac se forme et s’accumule dans leur sang. C’est toxique et peut causer des lésions cérébrales ou les plonger dans le coma. Elle peut même être fatale si vous ne la traitez pas rapidement.
Qui les obtient?
Les UCD affectent environ 1 nouveau-né sur 35 000.
Il existe huit types. Ils portent le nom de ce qui manque dans le cycle de l’urée. Vous entendrez également les médecins les appeler par leurs initiales :
- Déficit en ARG1 — Arginase
- Déficit en ASL — Argininosuccinate lyase
- Déficit en ASS1 — Argininosuccinate synthase 1
- Carence en citrine — Citrine
- Déficit en CPSI — Carbamoyl phosphate synthétase I
- Déficit en NAGS — N-acétylglutamate synthase
- Déficit en ORNT1 — Ornithine translocase
- Carence en OTC — Ornithine transcarbamylase
Les parents transmettent ces maladies à leurs enfants par le biais de gènes défectueux. Nous héritons tous de deux copies de nos gènes, une de chaque parent. Avec la plupart des UCD, vous devez obtenir un gène défectueux des deux parents pour contracter la maladie. Les gènes indiquent au corps de votre enfant comment décomposer les protéines.
Un UCD, appelé déficit en ornithine transcarbamylase (OTC), est ce que les médecins appellent un trouble lié au sexe. Les mères portent le gène sur leur chromosome X et le transmettent principalement à leurs fils.
Les symptômes
Les UCD se divisent en deux groupes :
UCD complet : Cela signifie que votre bébé a un manque sévère ou total de l’enzyme. Vous remarquerez des symptômes au cours des deux premiers jours :
- Pointilleux
- Somnolent ou paresseux
- Ne peut pas se nourrir
- Vomit
- Basse température corporelle
- Problèmes de posture
- Saisies
- Respiration rapide qui devient lente
- Coma
UCD partiel : Votre bébé peut fabriquer une partie de l’enzyme, mais pas autant qu’il en a besoin. Vous pouvez ne pas repérer les symptômes pendant des mois, voire des années.
Une accumulation d’ammoniac (vous pouvez entendre le médecin l’appeler hyperammoniémie) peut survenir à la suite d’une maladie, d’une blessure, du stress ou d’une perte de poids rapide.
Les symptômes sont généralement moins graves que chez les bébés atteints d’UCD complet. Ils comprennent:
Diagnostic
La plupart des nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour ASS1 et ASL, mais la qualité des tests est différente dans chaque état. De nombreux États testent les carences en arginase et en citrine. Une poignée teste également les déficiences OTC et CPS1.
Si votre bébé commence à montrer des symptômes après votre retour à la maison, le médecin procédera à un examen physique. Ils vous poseront des questions sur vos antécédents familiaux et feront des tests. Ils rechercheront de l’ammoniac dans le sang de votre enfant et des acides aminés dans son sang et son urine. Le médecin peut prélever un petit morceau de leur foie par un processus appelé biopsie. Ils le testeront pour les enzymes. Les tests génétiques confirmeront généralement le diagnostic.
Traitement
Les UCD mettent la vie en danger. N’attendez pas pour vous faire soigner.
Une équipe de professionnels de la santé prendra soin de votre enfant. Ils feront d’abord ces trois traitements en même temps :
- Dialyse pour éliminer l’ammoniac de leur sang
- Leur donner des suppléments de sucres, de graisses et d’acides aminés
- Médicaments pour éliminer l’excès d’azote
Un traitement à long terme peut gérer les symptômes de l’UCD. Votre enfant aura besoin de tests sanguins fréquents tout au long de sa vie pour vérifier les niveaux d’ammoniac. Les stress sur leur corps – comme la maladie, les blessures ou la chirurgie – peuvent faire augmenter leurs niveaux. Pendant ces périodes, vous devrez leur donner des calories supplémentaires pour que leur corps ait suffisamment de carburant.
Le traitement à long terme comprendra :
- Un régime pauvre en protéines et riche en calories
- Médicaments pour éliminer l’azote
- Suppléments d’acides aminés
- Boire beaucoup d’eau
Une greffe de foie peut inverser les symptômes d’un trouble du cycle de l’urée.
Perspectives
Il n’y a pas de remède pour les UCD. La santé à long terme de votre enfant dépend du TCU dont il souffre, de sa gravité, de la précocité du diagnostic et de la rigueur avec laquelle vous suivez le plan de traitement.
Si votre enfant ne suit pas le régime spécial ou s’il présente fréquemment des symptômes induits par le stress, un gonflement cérébral répété peut entraîner des lésions cérébrales irréversibles. S’ils sont diagnostiqués tôt et suivent leur régime alimentaire, ils peuvent mener une vie normale.