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L’essai controversé du traitement par don de mitochondries s’est avéré un succès au Royaume-Uni, empêchant un nouveau-né d’hériter de gènes défectueux.
Un bébé FIV créé à partir de l’ADN de trois personnes distinctes est né au Royaume-Uni, alors que des scientifiques tentent de lutter contre la transmission de gènes défectueux portés par les mitochondries de la mère.
Le bébé est né d’un père génétique et de deux mères génétiques après que des chercheurs du Newcastle Fertility Center aient été autorisés à tester la procédure controversée en 2017.
Le premier bébé à être né d’un traitement par don mitochondrial (MDT) était au Mexique en 2016 car la mère avait des gènes pour le syndrome de Leigh, un trouble neurométabolique rare qui affecte le système nerveux central et est souvent mortel.
Elle avait déjà fait quatre fausses couches et avait deux enfants, dont l’un est décédé à l’âge de six ans et l’autre à huit mois.
Comment fonctionne le traitement des donneurs mitochondriaux ?
L’ADN mitochondrial est transmis par la mère et représente 0,1 % de la génétique héritée d’un enfant. Si les médecins détectent des anomalies dans les mitochondries de la mère biologique, la PCT est une solution possible.
MDT prend l’ADN nucléaire de l’embryon des parents (de sorte que les gènes de base comme la couleur des cheveux et des yeux correspondent aux parents) et insère le noyau dans l’ovule fécondé du donneur avec des mitochondries saines.
Le bébé résultant a la grande majorité de son ADN de la mère et du père, environ 99,8 %. Mais il y a une infime quantité de matériel génétique du donneur – estimée à environ 37 gènes au total.
Que font les mitochondries – et comment peuvent-elles affecter la santé des bébés ?
L’homme possède 20 000 gènes qui, au stade embryonnaire, sont principalement concentrés dans le noyau. Cependant, autour de chaque noyau d’un œuf fécondé se trouvent des milliers de mitochondries qui possèdent leurs propres gènes.
Dans un embryon en parfaite santé, le rôle principal des mitochondries est de fournir de l’énergie aux cellules qui formeront éventuellement nos organes. Donc, si ceux-ci sont endommagés ou ont des mutations, c’est le cerveau, le cœur, le foie et d’autres organes vitaux qui pourraient être touchés à mesure que le bébé grandit.
Les maladies mitochondriales affectent un sur 4 300 naissances dans le monde.
« Jusqu’à présent, l’expérience clinique avec la MRT a été encourageante, mais le nombre de cas signalés est bien trop faible pour tirer des conclusions définitives sur l’innocuité ou l’efficacité », a déclaré Dagan Wells, professeur de génétique reproductive à l’Université d’Oxford. Le journal The Guardian.
« Le suivi à long terme des enfants nés est essentiel. Le stade de développement, lorsque l’inversion se produit, n’est pas clair, mais il se produit probablement à un stade très précoce ».