Qu’est-ce qu’un déficit en AAT ?
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il vous a été transmis par vos parents. Il peut provoquer de graves maladies pulmonaires ou hépatiques. Vous pouvez également l’entendre appelé déficit en AAT. Les symptômes comprennent souvent des difficultés respiratoires et une peau jaunâtre ou jaune.
Il n’y a pas de remède, mais les traitements peuvent vous aider à gérer vos problèmes de foie et de respiration.
Vous contractez la maladie parce que votre foie ne produit pas suffisamment d’une protéine appelée alpha-1 antitrypsine, ou AAT. Vous avez besoin d’AAT pour protéger vos poumons. Sans elle, les infections et autres irritants, comme la fumée de tabac, décomposent certaines parties de vos poumons encore plus rapidement.
Si vous souffrez d’un déficit en AAT, vous n’aurez peut-être pas de symptômes respiratoires avant d’avoir entre 20 et 30 ans. Lorsqu’ils commencent, vous pourriez vous sentir essoufflé ou sifflant lorsque vous respirez, tout comme quelqu’un qui souffre d’asthme.
Pour certaines personnes, un déficit en AAT peut provoquer une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Lorsque vous souffrez de MPOC, vous présentez souvent des symptômes d’emphysème, une maladie grave qui vous empêche d’expulser l’air de vos poumons. La MPOC peut vous faire cracher du mucus, vous donner une respiration sifflante ou avoir de la difficulté à respirer et vous serrer la poitrine.
Vous pourriez également avoir une bronchite chronique, une irritation des voies respiratoires qui vous fait tousser beaucoup et cause des problèmes respiratoires.
Vous aurez probablement besoin de prendre des médicaments à l’aide d’un inhalateur que vous emportez avec vous, comme celui que les personnes souffrant d’asthme utilisent. C’est quelque chose que vous devrez faire le reste de votre vie.
Gardez à l’esprit qu’il n’y a pas deux cas de déficit en AAT qui se ressemblent. Tout le monde ne présente pas de symptômes graves. Avec le traitement, vous pourrez probablement encore travailler, faire de l’exercice et profiter de plusieurs de vos passe-temps favoris.
Contactez un cercle d’amis et de famille et demandez à votre médecin de vous parler des groupes de soutien. Il peut être utile de parler à des personnes qui comprennent ce que vous vivez.
Symptômes du déficit en AAT
Vous pourriez ne pas savoir que vous avez la maladie jusqu’à ce que vous soyez un adulte. La plupart des gens l’attrapent entre 20 et 40 ans. Vous pouvez vous sentir essoufflé, surtout lorsque vous essayez de faire de l’exercice. Vous pouvez également commencer à avoir une respiration sifflante ou à entendre un sifflement lorsque vous respirez.
Vous pouvez également contracter de nombreuses infections pulmonaires. Parmi les autres signes avant-coureurs, mentionnons :
- Se sentir fatigué
- Ton cœur bat vite quand tu te lèves
- Perte de poids
Si une carence en AAT cause des problèmes avec votre foie, vous pourriez avoir des symptômes comme :
Un nouveau-né peut avoir :
C’est rare, mais certaines personnes contractent également une maladie de la peau appelée panniculite. Il provoque un durcissement de la peau ainsi que des bosses ou des plaques douloureuses.
Causes du déficit en AAT
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est héréditaire. Si vous l’avez, vous l’avez obtenu à partir de gènes défectueux que vos deux parents vous ont transmis.
Certaines personnes contractent les gènes mais ne présentent aucun symptôme. Ou ils ont une version bénigne de la maladie.
Les gènes brisés que vous recevez de vos parents font que vous avez un faible niveau de protéine AAT dans votre sang. Il peut s’accumuler dans le foie au lieu d’aller dans votre circulation sanguine.
Cette accumulation dans votre foie provoque une maladie du foie. La pénurie de protéines AAT dans votre circulation sanguine entraîne une maladie pulmonaire.
Tests pour le déficit en AAT
Votre médecin peut vous poser des questions telles que :
- Vous sentez-vous essoufflé ?
- Avez-vous eu beaucoup de rhumes ou d’infections pulmonaires ?
- Avez-vous perdu du poids dernièrement ?
- Avez-vous remarqué un jaunissement de votre peau ou de vos yeux ?
Votre médecin écoutera également votre respiration avec un stéthoscope pour détecter une respiration sifflante ou d’autres signes indiquant que vos poumons ne fonctionnent pas correctement.
Vous devez faire des tests sanguins pour confirmer votre diagnostic. Ces tests vérifient si vous avez les gènes brisés qui causent le déficit en AAT. Ils regardent également la quantité de protéines que vous avez dans votre circulation sanguine.
Votre médecin testera également vos poumons et votre foie pour voir l’ampleur des dommages causés par la maladie. Par exemple, une radiographie pulmonaire peut montrer des signes d’emphysème.
Un test sanguin spécial vérifie le niveau d’oxygène dans vos artères, signe du bon fonctionnement de vos poumons. Vous pouvez respirer dans un tube pour voir la quantité d’air que vous faites entrer dans vos poumons.
Un autre test sanguin vérifie les problèmes de foie. Vous pouvez également obtenir une biopsie du foie. Pour ce test, votre médecin utilise une aiguille très fine pour prélever certaines cellules de votre foie et vérifier qu’elles ne présentent aucun signe de dommage.
Traitement du déficit en AAT
Bien qu’il n’y ait pas de remède contre le déficit en AAT, vous pouvez augmenter la quantité de protéines AAT dans votre sang, ce qui vous protège contre d’autres lésions pulmonaires. Les médecins appellent cela la thérapie d’augmentation. Vous pouvez également avoir ce traitement si vous souffrez d’emphysème.
La thérapie d’augmentation est également appelée thérapie de remplacement. Vous obtenez un nouvel approvisionnement en protéine AAT provenant du sang de donneurs humains en bonne santé. Vous recevez le traitement une fois par semaine. L’alpha-1 de remplacement pénètre dans votre corps par voie intraveineuse. Vous pouvez le faire à la maison avec l’aide d’un technicien ou vous rendre au cabinet d’un médecin.
L’objectif de la thérapie d’augmentation est de ralentir ou d’arrêter les dommages dans vos poumons. Cela n’inversera pas la maladie et ne guérira pas les dommages que vous avez déjà. Vous aurez besoin de ces traitements pour le reste de votre vie.
Selon votre état de santé, vous pouvez également recevoir des médicaments que vous respirez dans vos poumons à l’aide d’un inhalateur. Les médecins appellent cela un bronchodilatateur, ce qui signifie qu’il ouvre vos voies respiratoires.
Si vos problèmes respiratoires entraînent de faibles niveaux d’oxygène dans votre sang, vous devrez peut-être obtenir de l’oxygène supplémentaire à travers un masque ou un embout nasal. Votre médecin vous orientera également vers une réadaptation pulmonaire pour vous aider à mieux respirer.
Prenant soin de vous
De bonnes habitudes sont importantes pour vous aider à rester en bonne santé avec cette condition. Vous ne devriez pas fumer et vous devez vous faire vacciner contre la pneumonie et vous faire vacciner chaque année contre la grippe. Discutez avec votre médecin de la façon de faire de l’exercice en toute sécurité, ce qui renforce vos poumons.
Une bonne nutrition peut vous aider à garder votre foie en bonne santé. Évitez la poussière et la fumée et lavez-vous souvent les mains pour prévenir les infections. Limitez votre consommation d’alcool pour protéger votre foie.
Les bébés présentant une carence en AAT peuvent avoir besoin d’un lait maternisé spécial ou de vitamines supplémentaires. Il est également important pour eux d’avoir des examens médicaux réguliers pour suivre le bon fonctionnement de leurs poumons et de leur foie.
Le soutien de vos proches et d’autres personnes atteintes de la même maladie fait également une grande différence. Vous savez donc qu’il y a des gens qui comprennent ce que vous vivez.
Questions pour votre médecin
Demandez à votre médecin toute question que vous avez sur cette condition. Vous pourriez commencer par ceux-ci :
- Avez-vous traité d’autres personnes atteintes d’un déficit en AAT ?
- Comment puis-je protéger mes poumons et mon foie?
- Quel traitement suggérez-vous?
- Comment saurons-nous comment je vais ?
- Dois-je faire tester mes enfants pour cette condition?
À quoi s’attendre
Le déficit en AAT est différent pour chacun. Certaines personnes ont de graves problèmes. D’autres peuvent avoir peu ou pas de symptômes.
Chez les bébés et les enfants, la maladie est plus susceptible de causer des dommages au foie que des problèmes pulmonaires. Pourtant, seulement 10 % environ des enfants qui en sont atteints souffrent d’une grave maladie du foie. Les enfants présentant un déficit en AAT peuvent également être asthmatiques.
Vous serez plus sensible à la fumée et à la poussière. Même le rhume peut entraîner des problèmes respiratoires. Environ 30 à 40 % des personnes atteintes de cette maladie auront des problèmes de foie à un moment donné de leur vie. Découvrir si vous avez un déficit en AAT est la première étape vers des habitudes saines et des traitements médicaux qui aident à contrôler la maladie.
Obtenir de l’aide
Vous pouvez trouver des noms de médecins, des liens vers des groupes de soutien, des ressources de conseil génétique et d’autres informations sur le site Web de la Fondation Alpha-1.