Qu’est-ce que le déficit immunitaire combiné sévère en adénosine désaminase (ADA-SCID) ?
Lorsque vous souffrez d’un déficit immunitaire combiné sévère (SCID), votre système immunitaire ne peut pas lutter seul contre les infections, même bénignes.
Avec le déficit immunitaire combiné sévère en adénosine désaminase (ADA-SCID), les défenses de votre corps cessent de fonctionner en raison d’un problème avec vos gènes.
L’ADA-SCID est une maladie grave qui apparaît généralement tôt dans la vie. Cependant, les traitements peuvent aider et les personnes qui reçoivent un traitement avant qu’une infection ne se produise peuvent vivre longtemps et en bonne santé.
Tout le monde a des gènes ADA. Si vous avez un déficit en ADA, vous avez un pépin (mutation) dans le vôtre. En conséquence, votre corps ne fabrique pas assez d’un certain outil, appelé enzyme, qui aide vos globules blancs à vous protéger contre la maladie. Sans cette protection, vous pouvez facilement contracter des infections.
Si votre enfant est né avec un déficit en ADA, il recevra probablement un diagnostic de SCID à l’âge de 6 mois. Si la maladie commence plus tard, les symptômes peuvent être moins graves.
Avec un traitement, vous pouvez gérer les symptômes et éviter les infections. Sans traitement, le corps devient de moins en moins capable de combattre les infections, qui peuvent mettre la vie en danger.
causes
Vous obtenez ADA-SCID uniquement si vos deux parents vous transmettent une copie d’un gène défectueux. Si vous obtenez une copie d’un seul parent, vous n’aurez pas le trouble, mais vous pouvez transmettre cette copie à vos propres enfants.
Les symptômes
Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers mois de la vie. Si votre bébé a cette maladie, il peut avoir de nombreuses infections dans différentes parties de son corps, notamment :
Il est courant que les bébés contractent des infections. Portez une attention particulière si votre enfant en a souvent et qu’il :
- Sont sévères
- Sont durables
- Sont inhabituels
- Se reproduisent fréquemment
Les enfants atteints d’ADA-SCID ont souvent de la diarrhée et des éruptions cutanées généralisées. Ils peuvent aussi grandir lentement et retarder les progrès dans d’autres domaines de développement comme les habiletés motrices et sociales.
Si la maladie n’apparaît que plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte, les symptômes peuvent être légers au début. Les premiers symptômes peuvent être des infections de l’oreille ou des voies respiratoires supérieures qui reviennent sans cesse.
Obtenir un diagnostic
Vos chances de bien vivre sont meilleures avec un diagnostic et un traitement précoces.
Certains États dépistaient tous les nouveau-nés pour l’ADA-SCID, et de nombreux experts affirment que des tests précoces devraient être requis dans tous les États. Vous pouvez être contrôlé à tout âge. Un médecin prélèvera un échantillon de sang et le testera pour voir si le système immunitaire fonctionne correctement.
Parfois, le médecin doit faire plus d’un test sanguin pour diagnostiquer l’ADA-SCID.
Votre médecin voudra savoir :
- Quel type d’infections avez-vous (ou votre enfant) eu ?
- Combien de temps ont-ils duré?
- Sont-ils partis après le traitement ?
- Sont-ils revenus ?
- Quelqu’un d’autre dans votre famille a-t-il des problèmes de système immunitaire?
- Quelqu’un dans la famille a-t-il subi des tests génétiques?
Si vous découvrez que vous ou votre enfant êtes atteint d’ADA-SCID, votre médecin peut vous parler d’un conseil génétique et d’un test sanguin précoce pour tous vos enfants.
Questions pour votre médecin :
- Ai-je besoin de plus de tests ?
- Quelle est la gravité de mon cas ?
- Avez-vous déjà traité quelqu’un avec cette condition?
- Quel genre de médicaments dois-je prendre?
- Où puis-je obtenir plus d’informations ?
- Comment puis-je trouver d’autres familles aux prises avec l’ADA-SCID ?
- Comment puis-je rester à l’abri des infections?
- Puis-je participer à des essais cliniques ? Comment?
- Est-ce que d’autres membres de la famille l’obtiendront ?
Traitement
Vous voudrez commencer le traitement tout de suite. Trouvez un spécialiste qui traite les déficiences immunitaires.
Votre médecin vous prescrira des antibiotiques, des antifongiques ou des antiviraux pour traiter toute infection existante.
Votre médecin peut également vous prescrire des antibiotiques pour prévenir de nouvelles infections. Un bébé ou un enfant atteint d’ADA-SCID peut avoir besoin de passer du temps dans une chambre d’hôpital isolée, mais ses parents pourront être avec lui.
Bien qu’elle ne guérisse pas la maladie, l’enzymothérapie substitutive (ERT) peut aider votre système immunitaire à mieux fonctionner et à prévenir les infections. Dans cette thérapie, vous recevez des injections d’enzymes saines, généralement d’une vache.
La seule façon de guérir l’ADA-SCID est avec une greffe de cellules souches. Les médecins injecteront des cellules souches saines dans votre corps pour tenter de reconstruire votre système immunitaire. Il réussit mieux chez les nourrissons et lorsque les cellules souches du donneur proviennent d’un parent proche. Dans certains cas, les gens ont besoin d’une chimiothérapie avant de recevoir une greffe pour tuer d’abord les cellules endommagées.
Les scientifiques recherchent d’autres moyens de traiter l’ADA-SCID. Les études utilisant la thérapie génique sont prometteuses. Dans ces études, les chercheurs ajoutent des gènes sains à vos propres cellules dans un laboratoire et les retransplantent dans votre corps pour corriger les cellules défectueuses.
Prendre soin de vous ou de votre enfant
Si vous ou votre enfant avez un ADA-SCID, évitez autant que possible les infections. Lavez-vous souvent les mains, éloignez-vous des personnes malades et parlez-en à votre médecin avant de vous faire vacciner. Vous ne devriez pas recevoir de vaccins fabriqués avec des virus vivants. Ceux-ci incluent le rotavirus, le ROR, la varicelle et le vaccin contre la grippe qui se présente sous forme de brouillard. (Vous pouvez obtenir d’autres types de vaccins contre la grippe qui n’ont pas le virus vivant.)
Prends soin de toi. Mangez sainement, faites de l’exercice et dormez suffisamment pour aider votre corps à rester en bonne santé.
Restez en contact étroit avec votre médecin et suivez vos examens.
Obtenir de l’aide. D’autres familles vivant avec la maladie peuvent aider. Parlez de vos défis et obtenez des conseils pour vous faciliter la vie au quotidien.
À quoi s’attendre
La clé est de savoir combien de temps vous commencez le traitement. Sans cela, les bébés avec ADA-SCID vivent rarement après leur deuxième anniversaire. Mais ceux qui reçoivent un traitement avant que les infections ne surviennent peuvent vivre longtemps et en bonne santé.
Obtenir de l’aide
Pour en savoir plus sur l’ADA-SCID, visitez le site Web de l’Immune Deficiency Foundation. Le site contient des liens pour vous aider à entrer en contact avec d’autres familles confrontées à cette condition.