- Lucy, la fille de Geri Landman, souffre d’une maladie génétique rare qui cause des handicaps importants.
- Landman a fondé l’organisation à but non lucratif Moonshots for Unicorns pour aider à trouver des remèdes contre les maladies génétiques rares.
- C’est l’histoire de Landman, racontée à Kelly Burch.
Cet essai as-told-to est basé sur une conversation avec Geri Landman. Il a été modifié pour plus de longueur et de clarté.
Le premier signe que quelque chose était différent chez ma fille Lucy, c’est qu’elle a dormi pendant ses deux premières semaines de vie. Je suis maman pour la troisième fois et pédiatre. J’avais rassuré de nombreuses mères anxieuses pendant cette période de sommeil, alors j’ai essayé de faire la même chose pour moi. Après tout, l’anxiété post-partum est beaucoup plus courante que les maladies génétiques rares.
Puis Lucy s’est réveillée et elle a semblé se développer normalement. Elle a eu quelques retards, mais les médecins pensaient qu’ils étaient mineurs. Mais quand Lucy avait 8 mois et demi, elle est tombée malade lors d’un voyage en famille au Panama. Soudain, elle régressait, incapable de s’asseoir ou de manger des aliments solides.
Je savais que quelque chose n’allait pas du tout. Quand nous sommes rentrés à la maison, je l’ai emmenée aux urgences, mais ses tests sont revenus clairs. Pourtant, en tant que médecin et mère, je savais que quelque chose n’allait pas. J’ai commencé à filmer les symptômes de Lucy, y compris son incapacité à tenir la tête haute.
Après avoir vu les vidéos, le médecin de Lucy a ordonné des tests approfondis, mais tout est revenu pratiquement normal. C’est alors qu’elle a proposé des tests génétiques, qui allaient changer nos vies.
Lucy a une maladie dont moins de 50 enfants dans le monde ont été diagnostiqués
J’étais à la maison avec Lucy quand j’ai reçu un texto de son médecin. Elle a dit que les résultats des tests génétiques de Lucy étaient de retour et qu’elle était très inquiète. Elle a demandé à se rencontrer par Zoom dans une heure.
J’ai appelé mon mari, qui est aussi médecin, et il est rentré du travail. Nous avons mis Lucy dans la baignoire, car elle adore l’heure du bain. En la regardant, j’ai pensé que c’était incroyable que quelque chose puisse mal se passer avec notre bébé.
Nous avons rejoint l’appel Zoom et le médecin de Lucy a expliqué qu’il manquait à Lucy un gène appelé PGAP3. Sans cela, ses cellules ne pourraient pas communiquer et elle aurait de graves retards intellectuels et physiques. Elle développerait probablement des convulsions et ne marcherait ni ne parlerait jamais. Nous avons regardé notre fille, qui se tenait maintenant à la table basse en nous souriant, et nous savions que cela ne pouvait pas être vrai.
Malheureusement, notre refus n’a pas duré longtemps. Cette nuit-là, nous avons puisé dans nos antécédents médicaux et examiné toutes les recherches que nous avons pu trouver sur PGAP3. Au matin, nous savions que c’était le diagnostic de Lucy. Nous l’avons dit à nos filles aînées, qui ont 6 et 8 ans. Nous avons passé beaucoup de temps à faire de la randonnée en famille et beaucoup de temps à pleurer.
Nous avons appris qu’un remède était peut-être disponible, mais son prix était énorme
Après une semaine, j’ai réalisé que nous ne pouvions plus faire cela. Notre plan de vie n’était pas de rester au lit et de pleurer. Mon mari et moi sommes médecins dans la Bay Area. S’il y avait quelqu’un qui pouvait changer l’histoire de Lucy, c’était nous.
Nous avons envoyé un e-mail à toute personne ayant fait des recherches sur le PGAP3 et contacté des médecins qui pratiquaient une thérapie génique très efficace pour d’autres maladies génétiques. L’une d’elles a répondu par e-mail disant qu’elle pensait pouvoir aider. Mais elle était très pratique : au bas de l’échelle, m’a-t-elle dit, le coût de développement d’une thérapie serait de 2,5 millions de dollars.
J’ai toujours eu une assurance, donc je n’ai jamais eu l’impression que les soins de santé étaient hors de portée. C’était la première fois que je ressentais cela. Entendre qu’il y avait un remède potentiel mais l’avoir si loin de ma portée financière était un coup de poing.
J’ai fondé une organisation à but non lucratif pour rationaliser la recherche d’un remède
Je savais qu’il devait y avoir un moyen, alors j’ai fondé une association à but non lucratif avec mon mari. La raison pour laquelle les thérapies géniques sont si chères est que la FDA les approuve individuellement plutôt que d’accepter la sécurité des méthodes d’administration éprouvées. Notre recherche vise à rationaliser cela afin de développer des remèdes pour des milliers de maladies rares.
Grâce à nos recherches, les médecins en savent plus sur PGAP3 qu’ils ne l’ont jamais fait auparavant. Ils ont réorienté les suppléments existants et découvert de nouvelles voies de traitement qui étaient inconnues il y a six mois lorsque Lucy a été diagnostiquée.
Récemment, Lucy a fait ses premiers pas. Elle n’a pas encore parlé – personne dans son état ne le fait – mais elle babille toujours, ce qui est un excellent signe. La plupart des bébés atteints de PGAP3 arrêtent de babiller à 15 mois, et Lucy a 17 mois maintenant. Chaque jour, elle fait des progrès, ce qui me donne de plus en plus d’espoir.
Il y a encore un chagrin d’amour. Ma deuxième fille parle souvent des choses qu’elle veut faire avec Lucy quand elle sera plus grande, comme passer une journée entre filles au cinéma. Lucy ne pourra peut-être jamais faire ces choses. C’est un chagrin que nous partageons tous. Et pourtant, il y a beaucoup d’espoir dans la science. Je crois vraiment que cette recherche pourrait changer la vie de Lucy et d’autres enfants comme elle.
Geri Landman et son mari, Zachary, sont les cofondateurs de l’association à but non lucratif Moonshots for Unicorns. Ils visent à lever 1,3 million de dollars d’ici la fin de 2023 pour rapprocher leurs recherches des essais cliniques. Suivez l’histoire de Lucy sur Instagram @Lucythepgap3goose.